Oireet
Useimmat perinnölliset verkkokalvon rappeumat alkavat oireilla selkeämmin teini-iässä, mutta muutamat aiheuttavat jo varhaislapsuudessa alentuneen näöntarkkuuden tai näkövamman.
Silmän seinämän sisäpinnalla on verkkokalvo, jonka aistinsoluissa käynnistyy valon vaikutuksesta näköaistimukseen johtava monimutkainen viestiketju.
Leberin synnynnäinen amauroosi eli sokeus
Leberin synnynnäinen amauroosi on harvinainen verkkokalvon rappeuma, jossa todetaan sokeuden asteinen näkövamma jo ensimmäisen ikävuoden aikana.
Vauva ei ole kiinnostunut valoista tai kykene kohdistamaan katsetta, silmien liikkeet seilaavat ja mustuaiset supistuvat niukasti kirkkaassa valossa.
Verkkokalvon aistinsolujen sähköinen toiminta todetaan puutteelliseksi tätä mittaavassa tutkimuksessa. Leikki-ikäiselle on tyypillistä silmien painelu sormilla.
Sairaus on peittyvästi periytyvä, ja sen aiheuttajana tunnetaan geenivirheitä yli 10 eri geenissä. Diagnoosi varmennetaankin geenitutkimuksella.
Parantavaa hoitoa ei vielä ole, mutta kohdennettuja geenihoitoja ollaan kehittämässä. Näönkuntoutuksen menetelmillä voidaan usein helpottaa arjessa suoriutumista.
Juveniili retinoskiisi eli nuoruusiän verkkokalvohalkio
Juveniili retinoskiisi on X-kromosomissa periytyvä verkkokalvon rappeuma, joka ilmenee vain miehillä.
Lievästi alentunut näöntarkkuus ja tyypillinen verkkokalvon tarkan näön alueen ”kärrynpyörämäinen” rakennepoikkeavuus todetaan yleensä neuvola- tai alakouluiässä.
Näönalenema pysyy usein vakaana keski-ikään asti, eikä lapsi tai nuori yleensä tarvitse näönkuntoutuksen palveluja.
Sairaus johtuu geenivirheestä, jonka seurauksena verkkokalvon tiivis kerrostuminen häiriintyy. Yli 90 prosentilla suomalaisista potilaista esiintyy jokin kolmesta yleisestä tautiin liittyvästä geenivirheestä.
Diagnoosi varmennetaan yleensä geenitestillä, ellei se ole ilmeinen oirekuvan ja suvussa tiedossa olevan geenivirheen perusteella. Parantavaa hoitoa ei tunneta, mutta geenihoitoon tähtäävää tutkimusta on käynnissä.