Med NIPT-undersökningen (non-invasive prenatal testing) kan man screena för de vanligaste trisomierna hos fostret, dvs. Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13). Därtill går det att ta reda på fostrets kön med undersökningen. Analysen görs på ett blodprov från modern och den baserar sig på undersökningen av fostrets DNA som finns i moderns blodcirkulation.
NIPT kan erbjuda exempelvis när det vid kombinerad screeningundersökning har konstaterats att det finns förhöjd risk för Downs syndrom eller om det vid tidigare graviditeter har konstaterats att fostret har någon av de ovan nämnda trisomierna.
Undersökningen medför ingen risk för missfall, eftersom den görs från moderns blodprov. Det går inte att undersöka fostrets alla kromosomer med NIPT, och resultatet är inte lika tillförlitligt som vid analys av moderkaks- eller fostervattenprov. NIPT upptäcker 99 procent av trisomi 21-fall, cirka 95 procent av trisomi 18 och cirka 80 procent av trisomi 13.
Om NIPT-resultatet är normalt, är risken att fostret har trisomi liten och det finns inget behov av fortsatt undersökning. Om resultatet är avvikande, erbjuds alltid möjlighet att utföra en undersökning av fostervattenprov för att säkerställa resultatet.