Fyndet kan vara bred nackspalt (≥3,5 mm) hos fostret, strukturell avvikelse eller tillväxtstörning som konstaterats vid ultraljudsundersökning av fostret.
Molekylär karyotyperng, det vill säga MK, av foster är en metod för att upptäcka små kromosomförändringar i arvsmassan, det vill säga förlust (deletion) eller fördubbling (duplikation), som inte kan identifieras med vanlig kromosomanalyser. MK-undersökning kan göras från antingen moderkaks- eller fostervattenprov beroende på hur långt graviditeten kommit. Båda provtagningsmetoderna innebär en 0,5–1 procents risk för missfall.
MK-undersökningen börjar med att moderkaks- eller fostervattenprovet analyseras för de vanligaste kromosomavvikelserna, dvs. trisomi (kromosomerna 13, 18 och 21 samt könskromosomerna) med PCR-metoden. Om resultatet från PCR-analysen för trisomi är normalt, görs en MK-undersökning av samma moderkaks- eller fostervattenprov. Blodprov tas samtidigt av föräldrarna och de analyseras vid behov, om det upptäcks något avvikande i moderkaks- eller fostervattensprovet.
Fördelar med molekylär karyotypering
Den största fördelen med molekyl karyotyperng är att den kan upptäcka mycket små kromosomförändringar som inte går att se i en vanlig kromosomundersökning. En sådan liten kromosomförändring kan förklara ultraljudsfynd hos fostret och gör det möjligt att ge närmare information om vad fyndet innebär för fostret. Därtill kan kromosomfynd ge information om eventuell ärftlighet och bidra till att bedöma risken för att avvikelsen återkommer.
Nackdelar och begränsningar med molekylär karyotypering
Molekylär karyotypering kan inte identifiera alla förändringar i arvsmassan, så ett normalt undersökningsresultat utesluter inte möjligheten att fostret har en ärftlig sjukdom orsakad av enstaka kromosomavvikelser.
Ibland kan resultaten från molekylär karyotypering vara svåra att tolka. För att underlätta tolkningen undersöks samtidigt med fosterprovet också blodprov från båda föräldrarna. Betydelsen av vissa fynd kan trots det förbli oklar (variant of unknown significance). Det finns för närvarande alltför lite forskningsresultat om sådana förändringar och därför går det inte att med säkerhet bedöma om förändringarna har betydelse för uppkomsten av ultraljudsfyndet eller barnets prognos.
Kunskaperna om olika kromosomavvikelsers betydelsen för hälsan ökar kontinuerligt. Vissa små fynd med oklar betydelse rapporteras inte under graviditeten, men de kan bedömas på nytt om det hos barnet senare förekommer exempelvis problem med den neurologiska utvecklingen.
Molekylär karyotypering kan också identifiera vissa förändringar i kromosomområden som man vet att kan öka risken för problem i utvecklingen, fastän alla bärare av kromosomavvikelsen inte nödvändigtvis får symtom. Därtill kan molekylär karyotypering ibland identifiera slumpmässiga fynd som inte har betydelse med tanke på fostrets ultraljudsfynd, men däremot eventuellt för barnets senare eller andra familjemedlemmars hälsa.
Arvsmassan kan också innehålla ofarliga variationer, det vill säga att man vet att vissa deletioner och duplikationer inte har någon nämnvärd inverkan på personens hälsa.
Om ett betydande fynd konstateras hos fostret med den molekylära karyotyperingen kallas föräldrarna in för att diskutera fyndet och dess betydelse med ärftlighetsläkaren.