Före beslut om provtagning ges personlig rådgivning om riskerna för graviditeten, undersökningens syfte och provtagningsmetod. Båda provtagningsmetoderna innebär en 0,5–1 procents risk för missfall.
Val av metod beror på hur långt graviditeten har kommit, moderkakans placering och synlighet vid undersökningen. Moderkaksprov kan tas tidigast efter den 11:e graviditetsveckan och fostervattenprov efter den 15:e graviditetsveckan. För moderkaksbiopsi borde urinblåsan vara full.
Provtagning
Provtagningen börjar med en ultraljudsundersökning. Provet tas sterilt med en tunn nål genom bukväggen med ultraljudsstyrning. Mamman måste vara orörlig under provtagningen som räcker några minuter. Efter provtagningen kan man röra sig normalt och till exempel gå till jobbet.
Utgående från orsaken till undersökningen välj en eller flera analyser enligt praxis vid Enheten för fosterforskning. Före provtagningen förklarar barnmorskan och/eller läkaren vad det går att undersöka ur provet. Undersökningarna är
- PCR-analys för trisomi: Konstaterande av trisomi 21, samt trisomierna 18 och 13 med PCR-metoden
- kromosomundersökning (karyotyp)
- molekyl karyotypning: exaktare kromosomundersökning exempelvis för att undersöka kromosomdeletion (förlust)
- mätning av alfa-fetoprotein (AFP) i fostervattenprovet
- genundersökningar eller enzymmätningar på grund av ärftlig sjukdom i familjen eller släkten.
Resultat
Resultaten av undersökningen är mycket tillförlitliga. Risken för oriktigt normalt svar (resultatet är normalt, men barnet har kromosomavvikelser) är 0,3 procent vid PCR-analys och under 0,1 procent vid karyotypning. Tillförlitligheten hos avvikande svar är vid båda undersökningarna nästan 100 procent. Ibland kan det förekomma tolkningssvårigheter exempelvis på grund av mosaicism i moderkakan (1–2 procent), vilket innebär att det i samma prov finns både celler med kromosomavvikelser och normala celler. I så fall kan resultatet vid behov bekräftas med hjälp av fostervattenprov.
Resultatet blir klart i genomsnitt inom två veckor (1–4 veckor) beroende på undersökning. Svar om normalt resultat meddelas per brev. Om svaret är avvikande eller ger orsaker till fortsatt undersökning, meddelas detta först per telefon, så att tid för ärftlighetsrådgivning kan arrangeras. På rådgivningen förklaras fyndets innebörd närmare och planer görs för fortsatt behandling.
Bra att vetaMänniskans arvsmassa är ordnad i cellerna i 46 parvisa kromosomer. I varje kromosompar har den ena ärvts av mamman och den andra av pappan.
Kvinnans könskromosompar utgörs av två X-kromosomer (XX) och mannens av en X- och en Y-kromosom (XY). Om det finns för få eller för många kromosomer, kan det orsaka t.ex. utvecklingsstörningar och strukturavvikelser.