En bred nackspalt innebär att fostret har förhöjd risk att ha en kromosom- eller strukturavvikelse. Ju bredare nackspalten är, desto större är risken för avvikelse.
Bred nackspalt konstateras också hos friska foster, och fyndet i sig betyder inte att fostret skulle ha konstaterats ha en avvikelse. När bred nackspalt konstateras hos ett foster erbjuds individuell rådgivning om riskerna med bred nackspalt och de fortsatta undersökningsalternativen av den fosterdiagnostiska enheten i den gravida kvinnans område.
Behovet av fortsatta undersökningar, t.ex. kromosomundersökningar, bedöms alltid individuellt utifrån fynden. Alla undersökningar går inte att erbjuda åt alla, utan man får alltid personlig rådgivning vid den fosterdiagnostiska enheten. De fortsatta undersökningarna är alltid frivilliga.
Det går att undersöka fostrets kromosomer beroende på graviditetsvecka antingen genom provtagning från moderkakan eller fostervattnet, eller med en NIPT-undersökning- (non-invasive prenatal testing). NIPT-undersökningen är en screeningundersökning av mammans blodprov, som är betydligt exaktare än kombinerad screening som erbjuds gravida.
I fall där det i början av graviditeten har konstaterats att fostret har bred nackspalt, upptäcks ibland strukturella avvikelser, fastän resultatet från fostrets kromsomundersökning har varit normalt. Hjärtfel hos fostret hör till de vanligaste strukturella avvikelserna. Fostrets strukturer kan undersökas närmare med ultraljudsundersökning i ungefär graviditetsvecka 20. Om nackspalten har varit bred i början av graviditeten utförs en strukturalultraljudsundersökning hos en specialläkare.