Fostermedicinska centret

Koncentrationen av diagnostiken och behandlingen av ovanliga fostersjukdomar till en plats förbättrar prognosen för graviditeten och den nyfödda. Fostermedicinska centret vid HUCS omfattar en enhet för fosterscreening och en för fosterdiagnostik.

Fostermedicinska centret vid HUCS koordinerar planering av riskgraviditeter, fosterdiagnostik, fostervård i livmodern, förlossningar som kräver specialkunskaper samt erbjuder högklassiga tjänster för riskföderskor.

Enheten för fosterscreening

Fosterscreening utförs vid alla förlossningsenheter inom HNS (Kvinnokliniken, Barnmorskeinstitutet, Jorv, Lojo, Borgå och Hyvinge). Syftet med screeningundersökningarna är att så tidigt som möjligt upptäcka utvecklingsstörningar eller strukturavvikelser under symtomfria graviditeter. Målet är att förbättra fostrets och barnets vårdmöjligheter och därmed minska sjukfrekvensen och spädbarnsdödligheten bland barn som föds. Det är frivilligt att delta i screeningundersökningarna.

Syftet med undersökningarna av den gravida är att konstatera om graviditeten har framskridit normalt samt att få information om eventuella riskfaktorer.

Gravida erbjuds fosterscreening, men det är frivilligt att delta i den. Screeningundersökningarna är gratis för gravida kvinnor. Efter att ha fått tillräcklig information avgör den gravida själv om hon vill delta i undersökningarna. Det går att ändra sig om deltagandet när som helst under screeningen, utan att det påverkar graviditetens uppföljning eller behandling. Fosterscreeningarna utgörs av ultraljudsundersökningar, analys av markörer i mammans blodprov samt en kombination av dessa. Avvikande screeningresultat innebär inte sjukdom hos fostret, utan tyder på en förhöjd risk för fosteravvikelse. Ett normalt screeningresultat garanterar å andra sidan inte att barnet är friskt.

Enheten för fosterdiagnostik

Enheten för fosterdiagnostik är en poliklinik med tidsbeställning och den finns vid Kvinnokliniken. Enheten för fosterdiagnostik undersöker och vårdar mammor som utifrån screeningundersökning av graviditeten placerats i en riskgrupp samt mammor vars foster i ultraljudsundersökning har konstaterats ha en avvikelse. Fosterdiagnostik erbjuds också gravida om hon själv, någon i familjen eller släkten tidigare har diagnostiserats med en ärftlig sjukdom, eller om fostret på grund av kromosomavvikelse har förhöjd sjukdomsrisk.

Vid Enheten för fosterdiagnostik arbetar bl.a. barnmorskor, perinatologer (specialläkare i gynekologi och obstetrik som är specialiserade på fostermedicin) samt genetikläkare med bred erfarenhet av rådgivning och behandling av specialfall. Enheten för fosterdiagnostik och Barnkliniken samarbetar kring diagnostik av strukturavvikelser hos nyfödda och ingrepp på fostret. Många medfödda avvikelser går att behandla efter födseln. I vissa fall kan avvikelsen behandlas redan hos fostret. Utöver den kliniska verksamheten bedriver enheten också undervisning och forskning.

Mottagning vid Enheten för fosterdiagnostik​​

Perinatologens uppgifter vid Enheten för fosterdiagnostik

Perinatologen är en specialläkare i gynekologi och obstetrik som därtill har specialkompetens inom fostermedicin. Perinatologens uppgifter omfattar krävande ultraljudsdiagnostik och rådgivning utifrån fynd, samt diagnostiska och kliniska ingrepp. Därtill tar perinatologen prov av moderkakan och fostervattnet, samt utför ingrepp i livmodern.

Genetikläkarens uppgifter vid Enheten för fosterdiagnostik​

Genetikläkaren är specialiserad på genetiska sjukdomar och är en av medlemmarna i det mångprofessionella teamet vid Fostermedicinska centret. Om screeningen visar på avvikelser hos fostret, t.ex. kromosomavvikelse, går man på genetikläkarens mottagning igenom undersökningsresultaten och sjukdomsbilden för avvikelsen. Därefter kan föräldrarna besluta hur de vill gå vidare med graviditeten. Också när en ultraljudsundersökning har visat en avvikelse hos fostret, ger utöver perinatologen också genetikläkaren information om avvikelsens typ och vad den innebär för fostrets och barnets hälsa.

Genetikläkaren utför fosterundersökningar också när det är känt att det finns en ärftlig sjukdom i familjen, som kan undersökas under graviditeten. Därtill kan genetikläkaren utreda om en sjukdom i familjen är ärftlig och om föräldrarna behöver undersökas under graviditeten på grund av sjukdomen. Det kan också undersökas om den gravida eller hennes partner är friska bärare av släktens sjukdom, och om det därför finns en förhöjd risk för deras barn att insjukna. I så fall kan de erbjudas fosterdiagnostik under graviditeten.

Barnmorska vid Fostermedicinska centret

Barnmorskorna vid Enheten för fosterdiagnostik är specialiserade på familjerådgivning när det har konstaterats en förhöjd risk för kromosomavvikelse hos fostret. Därtill fungerar barnmorskorna som läkarens arbetspar vid olika undersökningar.

Barnmorskorna har en gedigen erfarenhet av att vara till stöd för familjen i beslut som gäller graviditeten när det misstänks att fostret har eller det har konstaterats ha en avvikelse. Om det under graviditeten framgår att det kommande barnet har specialbehov, kan familjen behöva få stöd för sin nya livssituation. Familjens anhöriga är en viktig resurs, men utöver den finns det möjlighet att få utomstående stöd.

Samarbete med barnläkare

När fostret har konstaterats ha en avvikelse, kan familjerna vid behov träffa en barnläkare redan under graviditeten. Familjen kan exempelvis få tid hos en barnkardiolog, dvs. hjärtläkare, barnkirurg eller barnneurolog. Det går att diskutera det kommande barnets vård och prognos med specialister inom olika områden.

Fostermedicinska centret arrangerar regelbundet mångprofessionella möten där vårdplaner görs upp av perinatologer och genetikläkare tillsammans med barnläkare.

När kontakta Enheten för fosterdiagnostik?

Oftast börjar behandlingen vid Enheten för fosterdiagnostik när det vid screening uppstår misstanke om avvikelse hos fostret. En tid för fortsatt undersökning avtalas i regel genast i samband med screeningen.

Du kan själv kontakta Enheten för fosterdiagnostik i samband med graviditeten, om:

  • Du själv, ditt barn eller din partner har en konstaterad kromosomavvikelse eller genstörning.
  • Du själv, ditt barn eller din partner har en konstaterad strukturell avvikelse.
  • Fostret vid en tidigare graviditet har konstaterats ha en avvikelse.
  • Det finns en känd ärftlig sjukdom i släkten.

Behovet av undersökningar och rådgivning bedöms alltid individuellt utgående från anteckningarna i patientjournalen.

Kontaktuppgifter till Fostermedicinska centret

Behandling av specialsituationer under graviditeten

Flerbördsgraviditet

Vid monokoriotisk tvillinggraviditet, där barnen alltid är identiska, har fostren gemensam yttre membran och moderkaka. Tvillingtransfusionssyndrom, TTTS (twin to twin transfusion syndrome), är en blodomloppsstörning mellan fostren vid monokoriotisk tvillinggraviditet. Syndromet beror på att det i den gemensamma moderkakan utvecklas blodkärl som förbinder de två fostrens blodomlopp. Under en procent av alla gravida kvinnor i Finland väntar identiska tvillingar. TTTS utvecklas hos endast tio procent av dessa.

Fosterdöden är så mycket som 90 procent om sjukdomen utvecklas under graviditetens första hälft. En svår sjukdom som börjar tidigt under graviditeten och inte behandlas, leder ofta till missfall, fosterdöd i livmodern eller för tidig förlossning.

Tvillingpar som utvecklar TTTS delar moderkaka. Fastän de båda fostren använder var sin del av moderkakan kan fostrens blodomlopp förenas genom förbindande blodkärl (anastomos) som utvecklas i moderkakan. Dessa blodkärl reglerar fostrens blodomlopp. Beroende på de förenande blodkärlens mängd, typ och riktning, kan det förenade blodomloppet leda till att mer blod överförs från det ena fostret (givare) till det andra (mottagare). Blodvolymen hos mottagarfostret, som får mer blod än normalt, växer, vilket leder till svullnad, hjärtbelastning och slutligen till hjärtskador. Mottagarens urinproduktion och mängden fostervatten ökar. Givarfostret får mindre blod från moderkakan och därmed minskar blodvolymen. Fostrets utveckling blir långsammare eller stannar av och kan till slut leda till bestående skador på grund av syrebrist.

Behandling

Vid lindrigt syndrom kan man följa upp situationen utan att göra någonting. Vid svåra fall kan fostren vårdas i livmodern genom att de förenande blodkärlen på moderkakans yta tillsluts med hjälp av laser kombinerad till ett endoskop. Syftet är att separera fostrens blodomlopp från varandra.

Ingreppet är inte riskfritt för fostren. Beroende på sjukdomens svårighetsgrad överlever båda fostren med 50-60 procents sannolikhet tack vare behandlingen. I genomsnitt överlever åtminstone det ena fostret i 85 procent av fallen. Ingreppet innebär en liten risk för att fostervattnet går för tidigt (10 procent) och CP-risk (7 procent). Det förekommer mer problem än normalt med den motoriska utvecklingen hos 17 procent av barn behandlade för TTTS.

Laserbehandlingens genomförande

Laserbehandlingen utförs med hjälp av endoskop under lokalbedövning. Vid behov ges korttidsverkande lugnande läkemedel. Ett tunt endoskop förs genom bukväggen till livmodern och med hjälp av optik identifieras de avvikande blodkärlen på moderkakans yta och de tillsluts med laserenergi.

Dagen före ingreppet görs en noggrannare ultraljudsundersökning av fostren och fynden gås igenom tillsammans på polikliniken. Den gravida stannar inte kvar på sjukhuset. För dem som bor på annan ort ordnas om möjligt övernattning på patienthotell, övriga får åka hem.

På dagen för ingreppet kommer man till sjukhuset kl. 7.00 och ingreppet utförs oftast på förmiddagen. Efter ingreppet ska mamman ligga till sängs i åtta timmar och därefter stannar hon en natt på sjukhuset för uppföljning. Nästa dag får hon åka hem. Senare uppföljning sker polikliniskt antingen på HUCS eller vid det egna områdets specialsjukvård.

Graviditetsimmunisering

Den viktigaste undersökningen är att med ultraljud mäta hur snabbt blodet flödar i fostrets mellersta hjärnartär. Om det flödar kritiskt snabbt och/eller titrering visar brant stegring, finns det skäl att misstänka att fostret drabbats av anemi. I så fall kan fostret behöva behandlas med intrauterin (i livmodern) transfusion av röda blodkroppar via navelvenen. Undersökningarna och transfusionerna utförs vid Enheten för fosterdiagnostik.

Läs mer om graviditetsimmunisering, vad den innebär och hur den förebyggs vid punkten Graviditetsimmunisering


Föregående sidaNästa sida