Fosterdiagnostik innebär undersökning av fostrets medfödda utvecklingsstörningar. Sådana störningar är kromosom- och genrubbningar, medfödda missbildningar och sjukdomar. Medfödda utvecklingsstörningar med betydande inverkan på hälsan förekommer vid 2–5 procent av graviditeterna och mindre störningar vid upp till tio procent.

Kromosomavvikelser är orsak till störningarna i tio procent av fallen som upptäcks vid screeningundersökning och yttre faktorer orsakar likaså tio procent av fallen.

Ökad risk upptäckt vid kombinerad screeningundersökning

Den kombinerade screeningundersökningen som görs i början av graviditeten bedömer risken för Downs syndrom (trisomi 21) och Edwards syndrom (trisomi 18).

Downs syndrom eller trisomi 21 är en kromosomrubbning som orsakas av en extra kromosom nummer 21 i cellen. Trisomi 21 uppkommer vanligen till följd av en störning i delningen av könscellen, så att den ena könscellen felaktigt har fått två stycken kromosom 21 i stället för bara en, vilket är det normala. När en sådan könscell förenas med en vanlig könscell uppstår trisomi 21.

I Finland föds det ungefär ett barn med Downs syndrom på 700 (1/700) friska barn. Downs syndrom kännetecknas av utvecklingsstörning, typiska ansiktsdrag och ofta medfött hjärtfel. Ibland kan ett förhöjt riskvärde också tyda på trisomi 18 eller 13 som är ovanligare och har gravare symtom.

Sannolikheten för trisomi, det vill säga riskvärdet, beräknas enligt mammans ålder, tjockleken på fostrets nackspalt och markörerna analyserade i mammans blodprov. Fostret har förhöjd risk för kromosomrubbning om riskvärdet för Downs syndrom är 1/250 eller större eller riskvärdet för trisomi 18 är 1/100 eller större. Ett resultat inom riskgruppen betyder inte att det har konstaterats något avvikande hos fostret, men i sådan fall erbjuds alltid möjlighet till fortsatt undersökning. De flesta som genomgår fortsatta undersökningar får också veta att fostret inte har trisomi 21, 18 eller 13.

Det går att undersöka fostrets kromosomer beroende på graviditetsvecka antingen genom provtagning från moderkakan eller fostervattnet, eller alternativt med en NIPT-undersökning (non-invasive prenatal testing). NIPT-undersökningen är en screeningundersökning av mammans blodprov, som är betydligt exaktare än kombinerad screening. Om det i den kombinerade screeningundersökningen konstateras att det finns en förhöjd risk, erbjuder Kvinnoklinikens enhet för fosterdiagnostik personlig rådgivning om riskberäkningens resultat och de fortsatta undersökningsalternativen. Fortsatta undersökningar är alltid frivilliga och man fattar beslutet om att delta i dem eller inte utgående från den rådgivning man får.

Alla undersökningar går inte att erbjuda åt alla, utan de som hör till riskgruppen får personlig rådgivning om de undersökningar som står till buds för just dem. Fortsatta undersökningar som erbjuds evalueras alltid individuellt utifrån riskresultatet och fynden.

Bred nackspalt

I den första screeningultraljudsundersökningen kan bredden på fostrets nackspalt mätas. Om nackspalten är 3 mm eller bredare, talar man om bred nackspalt. Det betyder att fostret har förhöjd risk att ha en kromosom- eller strukturavvikelse. Ju bredare nackspalten är, desto större är risken för avvikelse.

Bred nackspalt konstateras också hos friska foster, och fyndet i sig betyder inte att fostret skulle ha konstaterats ha en avvikelse. När bred nackspalt konstateras hos ett foster, erbjuder Kvinnoklinikens enhet för fosterdiagnostik personlig rådgivning om riskerna med bred nackspalt och de fortsatta undersökningsalternativen.

Behovet av fortsatta undersökningar, t.ex. kromosomundersökningar, bedöms alltid individuellt utifrån fynden. Alla undersökningar går inte att erbjuda åt alla, utan man får alltid personlig rådgivning vid enheten för fosterdiagnostik. De fortsatta undersökningarna är alltid frivilliga.

Det går att undersöka fostrets kromosomer beroende på graviditetsvecka antingen genom provtagning från moderkakan eller fostervattnet, eller alternativt med en NIPT-undersökning (non-invasive prenatal testing). NIPT-undersökningen är en screeningundersökning av mammans blodprov, som är betydligt exaktare än kombinerad screening som erbjuds gravida.

I fall där det i början av graviditeten har konstaterats att fostret har bred nackspalt, upptäcks ibland strukturella avvikelser, fastän resultatet från fostrets kromsomundersökning har varit normalt. Hjärtfel hos fostret hör till de vanligaste strukturella avvikelserna. Fostrets strukturer kan undersökas närmare med ultraljudsundersökning i ungefär graviditetsvecka 20. När nackspalten har varit bred i början av graviditeten utförs ultraljudsundersökningen av strukturerna av en specialläkare.

Strukturell avvikelse

Om det vid screeningultraljud uppstår misstanke om att fostret har en strukturell avvikelse, utförs de fortsatta undersökningarna vid Kvinnoklinikens enhet för fosterdiagnostik. Den misstänka avvikelsen kan i de fortsatta undersökningarna antingen bekräftas eller konstateras vara normal. Ibland behövs flera undersökningar för att utreda fyndet och det går inte alltid att fastställa en exakt diagnos under graviditeten.

Beroende på fynd går det utöver ultraljud att göra andra undersökningar, som magnetundersökning av fostret eller exaktare ultraljudsundersökning av hjärtat. Ibland kan fyndet sammanhänga med risk för kromosomrubbning eller en ärftlig sjukdom. Det går att undersöka fostrets kromosomer och gener genom provtagning av moderkakan eller fostervattnet.

Vid Fosterdiagnosenheten kan man vid behov utöver en perinatolog (specialläkare i gynekologi och obstetrik som är specialiserad på fostermedicin) också träffa en genetikläkare efter ultraljudet. Med dem kan man diskutera fyndet, vad det betyder och vilka de fortsatta undersökningsalternativen är. Vid behov ges möjlighet att diskutera med en barnkirurg, barnneurolog eller annan specialläkare inom barnsjukdomar. Vid strukturavvikelse i hjärtat utförs de fortsatta undersökningarna av en barnkardiolog.