Screening av nyfödda

TSH ur navelblod

Ett TSH-prov, som visar sköldkörtelns funktion, tas ur navelblodet på alla nyfödda för att utesluta medfödd underfunktion i sköldkörteln. Obehandlad medfödd underfunktion i sköldkörteln orsakar svår tillväxthämning och bestående utvecklingsstörning. Det här kan hindras med tidig hormonersättningsbehandling. Eftersom det är mycket svårt att se sjukdomen hos nyfödda, screenas alla nyfödda i Finland med prov ur navelblodet.

Metabolisk screening av nyfödda

En bred screening för medfödda ämnesomsättningssjukdomar utförs av nyfödda vid 2–5 dygns ålder om föräldrarna ger sitt samtycke till det. Screeningen omfattar över 20 enskilda ämnesomsättningssjukdomar, bl.a. medfödd binjurebarkshyperplasi (CAH), störningar i fettsyraoxidation (MCAD och LCHAD), glutarsyreuri typ 1 (GA 1) samt fenylketonuri (PKU). Det är viktigt att upptäcka dessa sjukdomar, för om de diagnostiseras i tid kan de behandlas, men om upptäckten fördröjs kan de leda till skador eller död.

Hörselscreening av nyfödda (OAE)

Screeningen syftar till att tidigt upptäcka barn med nedsatt hörsel så att deras vård kan inledas i tid och den bästa möjliga utvecklingen kan garanteras. Om det ena örat hör, räcker det för social hörsel och talinlärning.

Alla nyfödda undersöks för otoakustisk emission (OAE) i det ena örat. Om det i barnets närmaste släkt finns ärftliga eller återkommande hörselskador undersöks OAE i båda öronen. Om barnet inte får godkänt i OAE-undersökningen av det första örat, undersöks det andra. Om barnet inte får godkänt i OAE-undersökningen av någondera örat, görs en ny undersökning på det egna förlossningssjukhusets BB-vårdavdelning, barnpoliklinik eller sjukskötarmottagning vid lämplig tidpunkt inom cirka 2 veckor.

Om barnet inte får godkänt i upprepade OAE-hörselundersökningar av någondera örat som görs i goda förhållanden, skriver barnläkaren en remiss senast vid 3 månaders ålder till hörcentralen för barn.


Föregående sidaNästa sida