Korostunut niskaturvotus merkitsee, että sikiöllä on kohonnut riski kromosomi- tai rakennepoikkeavuuteen. Poikkeavuuden riski on sitä suurempi mitä paksumpi niskaturvotus on.
Korostunutta niskaturvotusta todetaan myös terveillä sikiöillä, eikä sen löytyminen vielä merkitse, että sikiöllä olisi todettu poikkeavuus. Kun sikiöllä todetaan korostunut niskaturvotus, tarjotaan raskaana olevan oman alueen sikiötutkimuksia tekevästä yksiköstä yksilöllistä neuvontaa niskaturvotukseen liittyvistä riskeistä sekä jatkotutkimusvaihtoehdoista.
Jatkotutkimusten, kuten kromosomitutkimusten, tarve arvioidaan aina yksilöllisesti löydösten perusteella. Kaikkia tutkimuksia ei ole mahdollista tarjota kaikille, vaan tutkimuksista saa aina henkilökohtaisen neuvonnan sikiötutkimuksia tekevästä yksiköstä. Jatkotutkimukset ovat aina vapaaehtoisia.
Sikiön kromosomeja on mahdollista tutkia raskausviikoista riippuen joko istukka- tai lapsivesinäytteestä tai vaihtoehtoisesti NIPT-tutkimuksella (non-invasive prenatal testing). NIPT-tutkimus on äidin verinäytteestä tehtävä seulontatutkimus, joka on huomattavasti tarkempi kuin kaikille raskaana oleville tarjottava yhdistelmäseulontatutkimus.
Kun sikiöllä on todettu alkuraskaudessa korostunut niskaturvotus, havaitaan sikiöllä joskus rakenteellisia poikkeavuuksia, vaikka sikiön kromosomitutkimuksen tulos olisi normaali. Rakennepoikkeavuuksista yleisimpiä ovat sikiön sydänviat. Sikiön rakenteita voidaan tutkia tarkemmin noin raskausviikolla 20 tehtävällä ultraäänitutkimuksella. Jos alkuraskaudessa on ollut korostunutta niskaturvotusta, rakenneultraäänitutkimus tehdään erikoislääkärin vastaanotolla.