Downin oireyhtymä eli 21-trisomia on kromosomipoikkeavuus, jonka aiheuttaa solussa esiintyvä ylimääräinen kromosomi numero 21. 21-trisomian syntymekanismi on yleensä sukusolun jakautumishäiriö, jossa toiseen sukusoluun on tullut virheellisesti tullut kaksi kappaletta kromosomia 21 normaalin yhden sijaan. Kun tällainen sukusolu yhtyy tavalliseen sukusoluun, tuloksena on 21-trisomia.
Suomessa Downin oireyhtymää sairastavia lapsia syntyy noin yksi seitsemääsataa (1/700) tervettä lasta kohti. Downin oireyhtymään liittyvät kehitysvammaisuus, tyypilliset kasvonpiirteet ja melko usein synnynnäinen sydänvika. Joskus kohonnut riskiluku voi myös viitata harvinaisempiin ja oireiltaan vaikeampiin 18- tai 13-trisomioihin.
Trisomian todennäköisyys eli riskiluku lasketaan äidin iän, sikiön niskaturvotuksen paksuuden ja äidin verinäytteestä määritettyjen merkkiaineiden perusteella. Sikiöllä on lisääntynyt riski kromosomipoikkeavuuteen, mikäli riskiluku Downin oireyhtymään on 1/250 tai suurempi tai riskiluku 18-trisomiaan on 1/150 tai suurempi. Riskiryhmän tulos ei merkitse, että sikiöllä olisi todettu jotain poikkeavaa, mutta tällaisessa tilanteessa tarjotaan aina mahdollisuutta jatkotutkimuksiin. Jatkotutkimuksiin osallistuvista suurin osa saakin tiedon, että sikiöllä ei ole 21-, 18- eikä 13-trisomiaa.
Sikiön kromosomeja on mahdollista tutkia raskausviikoista riippuen joko istukka- tai lapsivesinäytteellä tai NIPT-tutkimuksella (non-invasive prenatal testing). NIPT-tutkimus on äidin verinäytteestä tehtävä seulontatutkimus, joka on huomattavasti tarkempi kuin yhdistelmäseulonta. Kun yhdistelmäseulontatutkimuksessa todetaan korostunut riski, oman alueen sikiötutkimuksia tekevästä yksiköstä tarjotaan henkilökohtaista neuvontaa riskilaskennan tuloksesta sekä jatkotutkimusvaihtoehdoista. Jatkotutkimukset ovat aina vapaaehtoisia. Päätös niihin osallistumisesta tehdään neuvonnan perusteella.
Kaikkia tutkimuksia ei ole mahdollista tarjota kaikille, vaan riskiryhmään jääneet saavat neuvonnan heille tarjottavista tutkimuksista. Tarjottavat jatkotutkimukset arvioidaan aina yksilöllisesti riskituloksen ja löydösten perusteella.
Kun seulontatutkimuksessa löytyy poikkeava löydös, kuten kromosomipoikkeavuus, korostunut niskaturvotus tai rakennepoikkeavuus, sikiötä aletaan tutkia sikiödiagnostiikassa.
Sikiödiagnostiikalla tarkoitetaan sikiön synnynnäisten kehityshäiriöiden tutkimusta. Tällaisia häiriöitä ovat kromosomi- ja geenivirheet, synnynnäiset epämuodostumat ja sairaudet.
Terveyden kannalta merkittäviä synnynnäisiä kehityshäiriöitä esiintyy 2–5 prosentissa ja pienempiä kehityshäiriöitä jopa 10 prosentissa raskauksista.