NIPT-tutkimuksella (non-invasive prenatal testing) voidaan seuloa sikiön yleisimpiä trisomioita, joita ovat Downin oireyhtymä (21-trisomia), Edwardsin oireyhtymä (18-trisomia) ja Pataun oireyhtymä (13-trisomia). Lisäksi tutkimuksella on mahdollista selvittää sikiön sukupuoli. Tutkimus tehdään äidin verinäytteestä ja se perustuu äidin verenkierrossa esiintyvän sikiöperäisen DNA:n tutkimiseen.
NIPT-tutkimusta voidaan tarjota esimerkiksi, kun yhdistelmäseulontatutkimuksessa on todettu kohonnut riski Downin oireyhtymään tai aikaisemmassa raskaudessa on todettu jokin edellä mainituista sikiön trisomioista.
Tutkimukseen ei liity keskenmenoriskiä, koska se tehdään äidin verinäytteestä. NIPT-tutkimuksella ei ole mahdollista tutkia sikiön kaikkia kromosomeja eikä tuloksen luotettavuus ole yhtä hyvä kuin istukka- tai lapsivesinäytteestä tehtävällä tutkimuksella. NIPT-tutkimus löytää 99 prosenttia 21-trisomiaraskauksista, noin 95 prosenttia 18-trisomiaraskauksista sekä noin 80 prosenttia 13-trisomiaraskauksista.
Mikäli NIPT-tutkimuksen tulos on normaali, riski sikiön trisomiaan on pieni, eikä jatkotutkimuksia ole tarpeen tehdä. Jos tulos on poikkeava, tarjotaan aina mahdollisuus lapsivesinäytteestä tehtävään varmentavaan tutkimukseen.