Sikiötutkimusyksikön vastaanotot

Perinatologi on naistentautien ja synnytysopin erikoislääkäri, jolla on lisäksi sikiölääketieteen erityispätevyys. Perinatologin tehtäviin kuuluvat vaativa ultraäänidiagnostiikka ja löydösten neuvonta sekä diagnostiset ja hoidolliset toimenpiteet. Lisäksi perinatologi ottaa istukka- ja lapsivesinäytteet ja suorittaa kohdunsisäiset sikiötoimenpiteet.

Perinnöllisyyslääkäri on geneettisiin sairauksiin erikoistunut lääkäri, joka toimii sikiölääketieteen keskuksessa yhtenä moniammatillisen tiimin jäsenenä. Mikäli sikiöllä todetaan seulonnoissa poikkeavuutta, kuten kromosomipoikkeavuus, perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla käydään läpi tutkimustulos ja poikkeavuuteen liittyvä taudinkuva, minkä jälkeen pariskunta voi päättää, miten he haluavat edetä raskauden kanssa. Myös silloin, kun sikiöllä on todettu jokin poikkeavuus ultraäänitutkimuksessa, tietoa poikkeavuuden laadusta ja merkityksestä sikiön ja lapsen terveyteen antaa paitsi perinatologi myös perinnöllisyyslääkäri.

Perinnöllisyyslääkäri tekee sikiötutkimuksia myös silloin, kun perheessä on tiedossa perinnöllinen sairaus, jota voidaan tutkia raskauden aikana. Lisäksi perinnöllisyyslääkäri voi selvittää, onko suvussa oleva sairaus perinnöllinen ja tarvitaanko pariskunnan raskauksissa tutkimuksia sairauden suhteen. Odottajalta ja hänen puolisoltaan voidaan myös tutkia, ovatko he suvun taudin terveitä kantajia ja onko heidän raskauksissaan tämän takia kohonnut riski, että lapsi sairastuisi suvussa todettuun tautiin. Jos näin on, odottajalle ja puolisolle voidaan tarjota raskaudenaikaisia sikiötutkimuksia.

Sikiötutkimusyksikön kätilöt ovat perehtyneet perheiden neuvontaan erityisesti silloin, kun raskaudessa on todettu kohonnut riski sikiön kromosomipoikkeavuuteen. Lisäksi kätilöt toimivat lääkärin työparina erilaisissa tutkimuksissa.

Kätilöillä on vankka kokemus olla perheiden tukena raskaudenaikaisissa päätöksissä kun sikiöllä epäillään tai on todettu jokin poikkeavuus. Mikäli raskausaikana on tiedossa tulevan lapsen erityisyys, saattaa perhe kaivata tukea uudessa elämäntilanteessa. Perheiden läheiset ovat tärkeä voimavara, mutta tämän lisäksi on mahdollisuus saada myös ulkopuolista tukea.

Kun sikiöllä on todettu poikkeavuus, perheillä on tarvittaessa mahdollisuus tavata lastenlääkäri jo raskausaikana. Perheelle voidaan järjestää aika esimerkiksi lasten sydänlääkärille eli kardiologille, lastenkirurgille tai lastenneurologille. Eri alojen asiantuntijoiden kanssa on mahdollista keskustella tulevan lapsen hoidosta ja ennusteesta.

Sikiölääketieteen keskuksessa järjestetään säännöllisesti moniammatillisia kokouksia, joissa lastenlääkärit osallistuvat hoitosuunnitelmien tekoon yhdessä perinatologien ja perinnöllisyyslääkärien kanssa.

Useimmiten hoito sikiötutkimusyksikössä alkaa, kun seulonnassa herää epäily sikiön poikkeavuudesta. Jatkotutkimusaika sovitaan yleensä heti seulontakäynnin yhteydessä.

Sikiötutkimusyksikköön voi ottaa itse yhteyttä raskauden alussa, mikäli

• itsellä, lapsella tai puolisolla on todettu kromosomipoikkeavuus tai geenivirhe

• itsellä, lapsella tai puolisolla on todettu rakennepoikkeavuus

• aikaisemmassa raskaudessa sikiöllä on todettu poikkeavuus

• suvussa on tiedossa perinnöllinen sairaus.