Löydös voi olla sikiön suurentunut niskaturvotus (≥3,5 mm) tai ultraäänitutkimuksessa todettu sikiön rakennepoikkeavuus tai kasvuhäiriö.
Sikiön molekyylikaryotyyppitutkimus eli MK-tutkimus on menetelmä, jolla voidaan havaita perimässä esiintyviä pieniä kromosomimuutoksia eli häviämiä (deleetiot) tai kahdentumia (duplikaatiot), joita ei pystyttäisi tunnistamaan tavanomaisella kromosomitutkimuksella. MK-tutkimus voidaan tehdä joko istukka- tai lapsivesinäytteestä riippuen raskauden kestosta. Kumpaankin näytteenottomenetelmään liittyy noin 0,5-1 prosentin keskenmenoriski.
MK-tutkimus aloitetaan tekemällä istukka- tai lapsivesinäytteestä yleisimpien kromosomipoikkeavuuksien tutkimus eli trisomia-PCR-tutkimus (kromosomit 13, 18 ja 21 ja sukukromosomit). Mikäli trisomia-PCR-tutkimuksen tulos on normaali, tehdään samasta istukka- tai lapsivesinäytteestä MK-tutkimus. Vanhempien verinäytteet otetaan samanaikaisesti ja tutkitaan tarvittaessa, mikäli istukka- tai lapsivesinäytteestä todetaan jotain poikkeavaa.
Molekyylikaryotyyppitutkimuksen hyödyt
Molekyylikaryotyyppitutkimuksen suurin etu on, että sillä voidaan tunnistaa hyvin pieniä kromosomimuutoksia, joita ei pystyttäisi havaitsemaan tavallisessa kromosomitutkimuksessa. Tällainen pieni kromosomimuutos voi selittää sikiön ultraäänilöydöksen ja mahdollistaa tarkemman tiedon antamisen siitä, mitä löydös tarkoittaa sikiön kannalta. Lisäksi kromosomilöydös voi antaa tietoa mahdollisesta perinnöllisyydestä ja auttaa arvioimaan uusiutumisriskiä.
Molekyylikaryotyyppitutkimuksen haitat ja rajoitukset
Molekyylikaryotyyppitutkimus ei pysty tunnistamaan kaikkia perimän muutoksia, joten tutkimuksen normaali tulos ei sulje pois yksittäisten geenivirheiden aiheuttamaa perinnöllisen sairauden mahdollisuutta.
Joskus molekyylikaryotyyppitutkimuksen tulokset voivat olla vaikeasti tulkittavia. Tulkinnan helpottamiseksi tutkitaan samaan aikaan sikiönäytteen kanssa myös kummankin vanhemman näytteet. Joidenkin löydösten merkitys voi jäädä tästä huolimatta epäselväksi (variant of unknown significance). Tällaisista muutoksista on vielä liian vähän tutkimustietoa saatavilla, joten ei pystytä varmuudella arvioimaan, onko muutoksilla merkitystä ultraäänilöydöksen synnyssä tai lapsen ennusteen kannalta.
Tieto erilaisten kromosomimuutosten vaikutuksesta terveyteen tarkentuu koko ajan. Joitakin pieniä merkitykseltään epäselviä löydöksiä ei raportoida raskausaikana, mutta niitä voidaan arvioida uudelleen, jos lapsella todetaan myöhemmin esimerkiksi neurologisen kehityksen pulmia.
Molekyylikaryotyyppitutkimuksessa voidaan myös tunnistaa tiettyjä määriteltyjä kromosomialueiden muutoksia, joiden tiedetään altistavan kehityksellisille pulmille, vaikka kaikki kromosomimuutoksen kantajat eivät välttämättä saisi oireita. Lisäksi molekyylikaryotyyppitutkimuksessa voidaan joskus tunnistaa sattumalöydöksiä, joilla ei ole merkitystä sikiön ultraäänilöydöksen kannalta, mutta joilla voi olla merkitystä lapsen myöhempään terveyteen tai muiden perheenjäsenten terveyteen.
Perimässä on myös harmitonta vaihtelua, eli tiedetään, että osa häviämistä ja kahdentumista ei vaikuta merkittävästi henkilön terveyteen.
Mikäli sikiöllä todetaan molekyylikaryotyyppitutkimuksessa merkittävä löydös, vanhemmat kutsutaan keskustelemaan löydöksestä ja sen merkityksestä perinnöllisyyslääkärin kanssa.