Vastasyntyneen seulonta

Napaveren TSH

Jokaiselta vastasyntyneeltä otetaan syntymän jälkeen napaverestä kilpirauhasen toimintaa kuvaava TSH – näyte synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan poissulkemiseksi. Hoitamattomana synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta aiheuttaa vaikean kasvuhäiriön ja pysyvän kehitysvammaisuuden. Nämä voidaan estää varhain aloitetulla hormonikorvaushoidolla. Koska taudin toteaminen vastasyntyneellä on hyvin vaikeaa, Suomessa seulotaan kaikki vastasyntyneet napaverestä otettavan näytteen avulla.

Vastasyntyneen metabolinen seula (B-VasSeu2)

Kaikilta vastasyntyneiltä tutkitaan laajennettu synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulota 2-5 vuorokauden iässä mikäli vanhemmat antavat tähän luvan. Seulassa etsitään yli 20 erillistä aineenvaihduntasairautta, mm. synnynnäistä lisämunuaisen liikakasvua (CAH), rasvahappo-oksidaatiohäiriöitä (MHCAD ja LCHAD), glutaarihappovirtsaisuus tyyppi 1:tä (GA 1) sekä fenyyliketonuriaa (PKU). Näiden sairauksien varhainen havaitseminen on tärkeää, koska ne ovat ajoissa löydettynä hoidettavissa olevia sairauksia mutta diagnoosin viivästyessä johtavat vammautumiseen tai kuolemaan. 

Vastasyntyneen kuuloseula (OAE)

Seulan tarkoituksena on löytää riittävän ajoissa huonokuuloiset lapset, jotta heidän hoitonsa alkaisi ajoissa ja takaisi mahdollisimman hyvän kehityksen. Jos toinen korva kuulee, se riittää sosiaaliseen kuuloon ja puheen oppimiseen.

Kaikilta vastasyntyneiltä tutkitaan OAE eli otoakustinen emissio yhdestä korvasta. Jos lapsen lähisuvussa on periytyviä tai toistuvia kuulovikoja, tutkitaan kummankin korvan OAE. Jos lapsi ei läpäise ensimmäisen korvan OAE-tutkimusta, se tutkitaan toisesta korvasta. Jos lapsi ei läpäise kummankaan korvan OAE-tutkimusta, kontrolloidaan tutkimus uudelleen oman synnytyssairaalan lapsivuodeosastolla, lastenpoliklinikalla tai kätilön vastaanotolla sairaalassa sopivana ajankohtana noin 2 viikon kuluessa.

Jos lapsi ei läpäise toistuvasti ja hyvissä olosuhteissa tehtyä OAE - kuulontutkimusta kummastakaan korvasta, lastenlääkäri tekee hänelle lähetteen viimeistään 3 kk ikään mennessä lasten kuulokeskukseen.