Sikiödiagnostiikalla tarkoitetaan sikiön synnynnäisten kehityshäiriöiden tutkimusta. Näitä häiriöitä ovat kromosomi- ja geenivirheet, synnynnäiset epämuodostumat ja sairaudet. Terveyden kannalta merkittäviä synnynnäisiä kehityshäiriöitä esiintyy 2–5 prosentissa raskauksista ja pienempiä jopa kymmenessä prosentissa.
Kromosomipoikkeavuudet ovat seulontatutkimuksissa löydetyissä poikkeavuuksissa syynä kymmenessä prosentissa tapauksista ja ulkoiset tekijät arviolta kymmenessä prosentissa.
Korostunut riski yhdistelmäseulontatutkimuksessa
Varhaisraskauden yhdistelmäseulontatutkimuksessa arvioidaan riskiä Downin oireyhtymään (21-trisomia) sekä Edwardsin oireyhtymään (18-trisomia).
Downin oireyhtymä eli 21-trisomia on kromosomipoikkeavuus, jonka aiheuttaa solussa esiintyvä ylimääräinen kromosomi numero 21. 21-trisomian syntymekanismi on yleensä sukusolun jakautumishäiriö, jossa toiseen sukusoluun on virheellisesti tullut 2 kappaletta kromosomia 21 normaalin yhden sijaan. Kun tällainen sukusolu yhtyy tavalliseen sukusoluun, tuloksena on 21-trisomia.
Suomessa Downin oireyhtymää sairastavia lapsia syntyy noin yksi seitsemääsataa (1/700) tervettä lasta kohti. Downin oireyhtymään liittyy kehitysvammaisuus, tyypilliset kasvonpiirteet ja melko usein synnynnäinen sydänvika. Joskus kohonnut riskiluku voi myös viitata harvinaisempiin ja oireiltaan vaikeampiin 18- tai 13-trisomioihin.
Trisomian todennäköisyys eli riskiluku lasketaan äidin iän, sikiön niskaturvotuksen paksuuden ja äidin verinäytteestä määritettyjen merkkiaineiden perusteella. Sikiöllä on lisääntynyt riski kromosomipoikkeavuuteen, mikäli riskiluku Downin oireyhtymään on 1/250 tai suurempi tai riskiluku 18-trisomiaan on 1/100 tai suurempi. Riskiryhmän tulos ei merkitse sitä, että sikiöllä olisi todettu jotain poikkeavaa, mutta tällaisessa tilanteessa tarjotaan aina mahdollisuutta jatkotutkimuksiin. Jatkotutkimuksiin osallistuvista suurin osa saakin tiedon, että sikiöllä ei ole 21-, 18- eikä 13-trisomiaa.
Sikiön kromosomeja on mahdollista tutkia raskausviikoista riippuen joko istukka- tai lapsivesinäytteellä tai vaihtoehtoisesti NIPT (non-invasive prenatal testing) -tutkimuksella. NIPT-tutkimus on äidin verinäytteestä tehtävä seulontatutkimus, joka on huomattavasti tarkempi kuin yhdistelmäseulonta. Kun raskaudessa todetaan korostunut riski yhdistelmäseulontatutkimuksessa, henkilökohtaista neuvontaa tarjotaan oman alueesi sikiötutkimuksia tekevästä yksiköstä riskilaskennan tuloksesta sekä jatkotutkimusvaihtoehdoista. Jatkotutkimukset ovat aina vapaaehtoisia ja päätös niihin osallistumisesta tehdään neuvonnan perusteella.
Kaikkia tutkimuksia ei ole mahdollista tarjota kaikille vaan riskiryhmään jääneet saavat neuvonnan heille tarjottavista tutkimuksista. Tarjottavat jatkotutkimukset arvioidaan aina yksilöllisesti riskituloksen sekä löydösten perusteella.
Korostunut niskaturvotus
Ensimmäisessä seulontaultraäänitutkimuksessa voidaan mitata sikiön niskaturvotuksen paksuus. Mikäli niskaturvotusta on 3mm tai enemmän puhutaan korostuneesta niskaturvotuksesta. Tämä merkitsee sitä, että sikiöllä on kohonnut riski kromosomi- tai rakennepoikkeavuuteen. Poikkeavuuden riski on sitä suurempi mitä paksumpi niskaturvotus on.
Korostunutta niskaturvotusta todetaan myös terveillä sikiöillä, eikä sen löytyminen vielä merkitse, että sikiöllä olisi todettu poikkeavuus. Kun sikiöllä todetaan korostunut niskaturvotus, tarjotaan oman alueesi sikiötutkimuksia tekevästä yksiköstä yksilöllistä neuvontaa niskaturvotukseen liittyvistä riskeistä sekä jatkotutkimusvaihtoehdoista.
Jatkotutkimusten, kuten kromosomitutkimusten, tarve arvioidaan aina yksilöllisesti löydösten perusteella. Kaikkia tutkimuksia ei ole mahdollista tarjota kaikille, vaan tutkimuksista saa aina henkilökohtaisen neuvonnan Sikiötutkimuksia tekevästä yksiköstä. Jatkotutkimukset ovat aina vapaaehtoisia.
Sikiön kromosomeja on mahdollista tutkia raskausviikoista riippuen joko istukka- tai lapsivesinäytteestä tai vaihtoehtoisesti NIPT (non-invasive prenatal testing) -tutkimuksella. NIPT-tutkimus on äidin verinäytteestä tehtävä seulontatutkimus, joka on huomattavasti tarkempi kuin kaikille raskaana oleville tarjottava yhdistelmäseulontatutkimus.
Silloin kun sikiöllä on todettu alkuraskaudessa korostunut niskaturvotus, havaitaan sikiöllä joskus rakenteellisia poikkeavuuksia, vaikka sikiön kromosomitutkimuksen tulos olisikin normaali. Rakennepoikkeavuuksista sikiön sydänviat ovat yleisimpiä. Sikiön rakenteita voidaan tutkia tarkemmin noin raskausviikolla 20 tehtävällä ultraäänitutkimuksella. Niskaturvotuksen oltua korostunut alkuraskaudessa, rakenneultraäänitutkimus tehdään erikoislääkärin vastaanotolla.
Rakennepoikkeavuus
Mikäli seulontaultraäänessä herää epäily sikiön rakennepoikkeavuudesta, tehdään jatkotutkimuksia. Epäilty poikkeavuus voidaan jatkotutkimuksissa joko varmentaa tai todeta normaaliksi. Toisinaan löydöksen selvittämiseksi tarvitaan useita tutkimuksia ja aina tarkkaa diagnoosia ei pystytä raskausaikana määrittämään.
Löydöksestä riippuen voidaan ultraäänen lisäksi tehdä muita tutkimuksia kuten sikiön magneettitutkimus tai tarkempi sydänultraäänitutkimus. Joskus löydökseen voi liittyä kromosomipoikkeavuuden tai perinnöllisen sairauden riski. Sikiön kromosomi- tai geenitutkimuksia on mahdollista tehdä istukka- tai lapsivesinäytteestä.
Sikiötutkimusyksikössä on tarvittaessa mahdollisuus tavata perinatologin lisäksi perinnöllisyyslääkäri ultraäänen jälkeen. Perinnöllisyyslääkärin tai perinatologin kanssa on mahdollista keskustella löydöksestä, sen merkityksestä ja jatkotutkimusvaihtoehdoista. Tarvittaessa järjestetään keskustelumahdollisuus lastenkirurgin, lastenneurologin tai muun lastensairauksien erikoislääkärin kanssa. Sydämen rakennepoikkeavuuden olleessa kyseessä jatkotutkimukset tekee lasten kardiologi.