Alkututkimuksina perusterveydenhuollossa naiselta selvitetään tarkat tiedot kuukautiskierrosta, sen pituudesta, vuotopäivistä, säännöllisyydestä, kivuista, raskauksista, synnytyksistä ja seksuaalielämästä mahdollisten sairauksien, leikkausten, lääkitysten ja elämäntapojen lisäksi. Vastaanotolla määritetään painoindeksi ja tehdään gynekologinen tutkimus. Verinäytteiden (pieni verenkuva, kilpirauhashormonikokeet) lisäksi, jos aiheellista, otetaan kohdun kaulan irtosolunäyte (papanäyte) ja sukupuolitautitestit.
Erikoissairaanhoidossa tutkimuksia jatketaan, kun lähete perusterveydenhuollosta on hyväksytty. Verikokeita voidaan pyytää jo ennen ensikäyntiä. Ensikäynnillä tehdään tilannearvio, jota täydentää ultraäänitutkimus emättimen kautta. Näin saadaan tarkka tieto kohdun ja munasarjojen rakenteesta ja hormonaalisesta tilanteesta. Lisäksi arvioidaan pienten munarakkuloiden (follikkeleiden) määrää eli niin sanottu munasoluvarantoa sekä ultraäänitutkimuksella että verestä (Anti-Müller hormoni, AMH). Kaikista pareista määritetään viimeistään nyt hepatiitti B- ja C- sekä HIV-vasta-aineet. Nykyisillä virushoitolääkityksillä lapsettomuushoidot ovat yleensä mahdollisia hepatiitti- ja HIV-positiivisuudesta huolimatta.
Jos kuukautiskierto on säännöllinen, munasolun irtoaminen eli ovulaatio saatetaan varmistaa verikokeella (keltarauhashormoni eli progesteroni), joka ajoitetaan noin seitsemän päivää ennen seuraavien kuukautisten alkua.
Jos kuukautiskierto on pitkä, epäsäännöllinen tai puuttuu, tarkennetaan aivolisäkkeen toimintaa verikokein (muun muassa follikkelia stimuloiva hormoni, FSH). Munanjohtimien aukiolo voidaan tarvittaessa tutkia jatkotutkimuskäynnillä poliklinikalla ultraäänitutkimuksen avulla (HSSG) tai erityistilanteissa nukutuksessa tehtävällä vatsaontelon tähystystoimenpiteellä.
HSSG-tutkimuksessa kohdun kaulakanavaan viedään ohut, taipuisa katetri, jonka kautta kohtuun ruiskutetaan ilma-keittosuolaseosta. Ultraäänitutkimuksen avulla seurataan ilmakuplien kulkua munatorvien läpi sekä tarkistetaan kohdun sisärakenne. Tutkimusta ennen suositetaan otettavaksi jokin kipulääke, tosin yleensä tutkimus on kivuton.
Erityistutkimuksia
Kohdun keittosuolaruiskutuksessa kohtuun viedään keittosuolaa ohuen katetrin avulla. Tällöin kohdunontelon ääriviivat saadaan ultraäänitutkimuksessa hyvin näkyviin ja havaitaan kohtuontelon muutokset paremmin. Tutkimus on yleensä kivuton.
Kohdun limakalvonäyte voidaan ottaa vastaanottotilanteessa viemällä ohut erityiskatetri kohtuun. Katetriin kehitetään imu, jonka avulla saadaan kudosnäyte limakalvolta tarkempaan tutkimukseen. Tutkimukseen liittyy yleensä pieni kipu.
Kohdun tähystys (hysteroskopia, kohtuontelon tarkistus) on yleensä poliklinikalla tehtävä toimenpide, jossa emättimen kautta kohtuun viedyn ohuen tähystysletkun avulla nähdään kohtuontelon muutokset tarkasti ja niitä voidaan usein samalla hoitaa.
Laparoskopia eli vatsaontelon tähystys, on toimenpide, jossa vatsaonteloon viedään nukutuksessa tähystin, jonka avulla pikkulantion rakenteet näkyvät hyvin. Lapsettomuuspotilaalla arvioidaan munatorvien aukiolo ja laatu, munasarjat, kohdun muoto sekä endometrioosi- ja kiinniketilanne. Mahdollisia löydöksiä voidaan yleensä samalla hoitaa.