Useat oireyhtymät eli syndroomat todetaan lapsella vasta syntymän jälkeen. Epäily mahdollisesta oireyhtymästä herää, jos vastasyntyneellä on oireita tai rakennepoikkeavuuksia monessa eri elimessä ja/tai poikkeavia ulkonäköpiirteitä, tai jos oireet ja löydökset ovat epätavallisia ja ilmenevät odottamattomina yhdistelminä. Samanlaisia oireita ja löydöksiä voi esiintyä lähisukulaisilla. Vastasyntynyt tutkitaan mahdollisimman tarkasti ja tehdään soveltuvat alkuselvitykset, kuten
- aivojen, vatsan ja sydämen ultraäänitutkimukset
- rintakehän alueen röntgenkuvaus (thorax-röntgen)
- muiden luiden röntgen-tutkimukset tarpeen mukaan muiden löydösten perusteella
- laboratoriokokeita
- lapsen valokuvaus.
Lisäksi konsultoidaan oireiden perusteella tarvittaessa muiden erikoisalojen asiantuntijoita (silmälääkäri, lastenneurologi, korvalääkäri jne.). Vastasyntyneestä tehdään lähete perinnöllisyyslääkärille, jolla on asiantuntemus harvinaisista oireyhtymistä ja niiden selvittämisestä. Verinäytteestä tehtävä molekyylikaryotyyppitutkimus on nykyään ensisijainen, peruskromosomitutkimusta tarkempi menetelmä selvittää mahdollista kromosomipoikkeavuutta oirekuvan taustalla.