Trombosyytit muodostuvat luuytimessä. Niiden elinaika verenkierrossa on vain 8–10 vuorokautta. Trombosytopenialla tarkoitetaan veressä kiertävien trombosyyttien pienentynyttä määrää: trombosyyttien taso on alle 150 x 109/l. Syvästä trombosytopeniasta puhutaan tason ollessa noin 20 x 109/l tai matalampi. Tavallisimpia oireita lapsella ja nuorella ovat lisääntynyt vuototaipumus, mustelmat ja verenpurkaumat. Niitä ilmaantuu vammojen tai toimenpiteiden yhteydessä tai itsestään ilman erityistä syytä. Spontaanien verenvuotojen määrä lisääntyy useimmiten vasta trombosyyttitason laskiessa tasolle 10–20 x 109/l. Merkittäviä vuotoja tavataan yleensä vasta hyvin pienillä pitoisuuksilla, ellei lapsella tai nuorella ole muita vuototaipumusta lisääviä tekijöitä, kuten trombosyyttien toiminta-aktiivisuuten vaikuttavaa lääkitystä. Trombosyyttien toimintaan vaikuttavia lääkityksiä ovat esimerkiksi ibuprofeeni ja omega3-lisä.
Trombosytopenia aiheuttaa yleensä ihon erilaisia värimuutoksia. Petekiat ovat pieniä verenpurkaumia, jotka eivät kohoa ihosta eivätkä häviä painettaessa. Myös laajempia ihonalaisia vuotoja eli mustelmia voi ilmaantua spontaanisti, samoin limakalvovuotoja ikenistä, suolistosta tai virtsateistä. Nuorilla naisilla ja tytöillä voi esiintyä runsasta pitkittynyttä kuukautisvuotoa. Keskushermostoverenvuoto on vaarallinen trombosytopenian seuraus. Lasten yleisintä trombosytopenian muotoa immunologista trombosytopeniaa (ITP) sairastavilla keskushermostoverenvuoto on kuitenkin erittäin harvinainen tapahtuma.
Trombosytopenia voi johtua lisääntyneestä kulutuksesta, alentuneesta tuotannosta luuytimessä tai verihiutaleiden siirtymisestä väärään paikkaan eli niin sanotusta sekvestraatiosta. Tavallisin trombosytopenian syy varsinkin lapsuusiässä on kasvanut kulutus esimerkiksi infektion yhteydessä. Elimistö pyrkii korjaamaan trombosyyttien vähenemistä lisäämällä niiden tuotantoa.
Trombosyyttien tuotantoa heikentävät yleisimmin luuydintä lamaavat lääkeaineet, kuten solunsalpaajat, tai sädehoito. Myelodysplastisessa oireyhtymässä (MDS) taustalla on luuytimen kantasolujen vaurio. Trombosyyttien tuotanto on häiriintynyt myös esimerkiksi B12-vitamiinin tai folaatin puutteessa sekä joissakin perinnöllisissä trombosytopenioissa.
Tavallisin syy trombosyyttien poikkeavaan jakautumiseen elimistössä on pernan liikatoiminta eli hypersplenismi. Tällä tavoin syntyvä trombosytopenia on usein lievä, ja B-tromb taso on 50–100 x 109/l. Tähän trombosytopeniaan voi liittyä myös muiden verisolujen puutoksia.
Verihiutaleiden määrä verinäytteessä voi olla matala myös virheellisesti, jolloin puhutaan pseudotrombosytopeniasta. Tämä johtuu verihiutaleiden poikkeavasta kasautumisesta näyteputkessa.
Trombosytopenian aikana tulee aina välttää verihiutaleiden toimintaa huonontavia lääkkeitä, joista tärkeimmät ovat tulehduskipulääkkeet ja kalaöljyvalmisteet.