Pernan yleisin häiriö on sen suurentuminen. Suurentunut perna ei ole itsenäinen sairaus, vaan suurentuminen liittyy yhtenä oireena tiettyihin tauteihin.
Suurentuneeseen pernaan ei ole erityistä hoitoa. Hoito kohdistuu suurentumisen aiheuttaneeseen sairauteen. Ammattikielessä suurentunutta pernaa kutsutaan splenomegaliaksi.
| Pernan rakenne ja tehtävät | Perna muistuttaa muodoltaan pyöreähköä litteää limppua, jonka läpimitta noin 10 senttiä. Sen kupera pinta nojaa kylkiluiden sisäpintaan ja vastakkainen lievästi kovera puoli vatsaontelon elimiin. Perna poistaa verenkierrosta vanhentuneita punasoluja ja toimii verihiutaleiden varastona. Se osallistuu bakteereiden, virusten ja muiden pieneliöiden torjuntaan siivilöimällä niitä verestä. Pernassa on kahdenlaista kudosta. Valkoinen ydin on imukudosta, joka on samanlaista kuin imusolmukkeissa, kun taas punainen ydin muodostaa verekkään hiussuonten eli kapillaarien kennoston. Pernan aktiivisuutta kuvaa, että sen läpi kulkee aikuisella 350 litraa verta vuorokaudessa. |
| Suurentuneen pernan toteaminen | Lievä suureneminen todetaan kaikututkimuksella eli ultraäänitutkimuksella. Jos perna suurenee paljon, se laajenee alaspäin napaa kohti ja tuntuu kiinteänä massana vatsanpeitteitä tunnusteltaessa. Pernan kohtalainen suureneminen ei yleensä aiheuta kipuja tai muita oireita, mutta hyvin suureen pernaan liittyy epämiellyttävää tunnetta ja kipuja vasemmalla ylävatsalla. Suurentunut perna poistaa verestä tavallista enemmän soluja, jolloin ilmaantuu anemiaa ja verihiutaleitten niukkuutta. |
| Syitä pernan suurentumiseen | Joihinkin tartuntatauteihin eli infektioihin voi liittyä pernan suurentumista. Esimerkkejä ovat mononukleoosi (EBV tai sytomegalovirusinfektio) ja tietyt alkueläinten aiheuttamat sairaudet, kuten malaria. Tietyissä syöpäsairauksissa perna voi suurentua hyvin isoksi. Tällaisia ovat etenkin jotkin leukemiat eli verisyöpätyypit sekä imusolmukesyöpä. Muihin veritauteihin, kuten sferosytoosiin ja talassemioihin, voi liittyä pernan suurentumista. Lisäksi perna voi suurentua maksasairauden, etenkin maksakirroosin yhteydessä. |
| Histiosytoosi | Histiosytoosi on yksi harvinaisista pernan suurenemisen syistä. Se on tila, jossa kudoksiin kertyy joko paikallisesti tai yleistyneesti monosyytti-makrofageja ja/tai niin sanottuja dendriittisoluja. Näiden kertyminen kudoksiin voi aiheuttaa esimerkiksi vaikeaa bakteeri-infektiota tai leukemiaa muistuttavan taudinkuvan. Histiosytoosi ja siihen toisinaan liittyvä hemofagosytoosi, eli edellä kuvattujen monosyytti-makrofagisolujen taipumus niellä sisäänsä esimerkiksi punasoluja, ovat immunologisia häiriöitä. Osa näistä immunologisista häiriöistä johtuu geneettisestä syystä ja osa on seurausta esimerkiksi infektiosta tai tietyistä harvinaisista hematologisista häiriöistä. Yksi histiosytoosin muoto on hemofagosytaarinen lymfohistiosytoosi eli HLH. Se ilmee kuumeiluna, verisolupuutoksina sekä pernan ja maksan suurenemisena. Reumasairauksiin voi erityisesti lapsilla liittyä niin sanottu makrofagiaktivaatio-oireyhtymä eli MAS, joka on taudinkuvaltaan HLH:n kaltainen. Lisäksi on olemassa familiaalinen hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi, jossa on erilaisia alaluokkia. Hemofagosytaarista lymfohistiosytoosia ja MAS-oireyhtymää sairastava lapsi tai nuori tarvitsee kiireellistä hoitoa sairaalassa. |
Autoimmuuni lymfoproliferatiivinen syndrooma eli ALPS | Autoimmuuni lymfoproliferatiivinen syndrooma on yleensä perinnöllinen ja harvinainen puolustusjärjestelmän sairaus. Siinä lapsen tai nuoren elimistö ei pysty kunnolla säätelemään tietyntyyppisten valkosolujen määrää. Imusoluja ja lymfosyyttejä kertyy elimistöön imusolmukkeisiin, maksaan ja pernaan, ja nämä elimet suurentuvat. ALPS todetaan yleensä varhaislapsuudessa, kun huomataan, että lapsella on taipumus imusolmukkeiden ja pernan suurentumiseen. Yli 70 prosentilla potilaista on autoimmuuniongelmia, yleisimmin trombosytopeniaa ja/tai neutropeniaa. Nykyisin ALPS:n hoitoon voidaan käyttää suun kautta otettavaa lääkitystä, niin sanottua mTOR-estäjää. |