A-hemofiliassa hyytymishäiriön syy on tekijän VIII hyytymisaktiviteetin (F VIII) vajaus tai puutos. B-hemofiliassa vika koskee hyytymistekijää IX (F IX). Hemofilia on niin sanottu yhden geenin tauti eli siihen liittyy vain hyytymistekijäpuutos.
Hemofilia voidaan jakaa taudinkuvan ja laboratoriokokeiden perusteella kolmeen vaikeusasteeseen. A-hemofilia on useimmiten vaikea-asteinen, kun taas B-hemofiliaa sairastavilla on useimmiten lievä vuototauti. Hyytymistekijäpuutos pysyy samanlaisena läpi elämän. Jos suvussa on useampia potilaita, heidän vuototaipumuksensa ja hyytymistekijäpuutoksensa on samanlainen.
Periytimistapansa vuoksi oireinen hemofilia on poikien ja miesten sairaus. Hemofiiliaa sairastavan elämään kuuluu tiettyjä fyysisiä rajoituksia, mutta nykyaikaisen hoidon turvin rajoitukset ovat pieniä. Sairaus ei voi millään tavoin tarttua tai "puhjeta" hemofiliaa sairastavan lapsen tai nuoren terveeksi todetuissa veljissä.
Hemofilian kantajan synnytysjärjestelyt | Hemofilian kantajana äiti voi synnyttää lapsensa normaalisti yliopistosairaalassa. Synnytystilanne on hyvä suunnitella mahdollisuuksien mukaan etukäteen. Näin sekä syntyvän vauvan että synnyttävän äidin riski verenvuotoon voidaan ennakoida. |
Vastasyntyneen seuranta ja taudin toteaminen | Jos vauva on poika, häneltä otetaan heti hyytymistekijänäytteet ja varmistetaan, onko hänellä hemofilia. Jos vauva on tyttö, voidaan näytteet tutkia kantajuuden osalta myöhemmin. Asialla ei ole tällöin kiire. Verinäytteet otetaan poikavauvalta yleensä noin 3 kuukauden iässä vielä uudelleen, mikäli ensimmäisissä näytteissä todetaan hemofilia. Seurannat tapahtuvat lapsen kasvun, kehityksen ja vuotoasioiden suhteen yliopistosairaaloiden lasten hematologisissa yksiköissä. |
Hemofiliaa sairastavan lapsen hoito | Lapselle aloitetaan hyytymistekijävalmiste keskimäärin 6–8 kuukauden iässä. Jos 6–8 kuukauden ikään mennessä ei ole ilmennyt vuoto-ongelmia tai runsaita mustelmia, valmiste voidaan aloittaa myöhemmin, mutta yleensä viimeistään lapsen oppiessa kävelemään. Hyytymistekijävalmiste aloitetaan aina sairaalassa valvotuissa olosuhteissa. Lapsi saa painonsa mukaisen määrän valmistetta suoneen pistettynä. Hyytymistekijävalmistetta ei voida ainakaan toistaiseksi antaa muuten kuin suoneen pistettävässä muodossa. Vaikeaa hemofiliaa sairastavalle lapselle annetaan hyytymistekijää säännöllisesti ennaltaehkäisevänä hoitona 2–4 kertaa viikossa. Lisäksi vuotojen yhteydessä annetaan isompia annoksia. |