MDS:n taustalla oleva verenmuodostuksen kantasolujen vika johtaa siihen, että punasolujen koko alkaa suurentua ja vähitellen kehittyy myös anemia. Verihiutalemäärän vähentyessä potilaalle voi tulla limakalvojen vuoto-oireita tai mustelmia, ja valkosolujen vähyys saattaa lisätä infektioiden määrää. MDS:n aiheuttaja jää yksittäisen potilaan kohdalla useimmiten tuntemattomaksi. Mikäli potilas on saanut aiemmin esimerkiksi solunsalpaajia tai sädehoitoa, voidaan otaksua, että MDS on näiden hoitojen seuraus. MDS voi johtua myös perinnöllisestä luuytimen toimintahäiriöistä (esimerkiksi Fanconin anemia, dyskeratosis congenita ja GATA2-geenin virhe). MDS saattaa edetä leukemiaksi.
MDS-diagnoosi tehdään luuydinnäytteestä. MDS-epäily herää tavallisimmin potilaan verenkuvassa havaittujen muutosten pohjalta. Joskus verinäytteessä todetaan ensin vain makrosytaarinen anemia, toisinaan useamman solulinjan muutoksia. Hoidoksi tarvitaan yleensä kantasolusiirtohoito.