Tavallisimpia synnynnäisiä oireyhtymiä lapsilla, joihin liittyy hormonitoiminnan muutos, ovat Turnerin ja Klinefelterin oireyhtymät. Lisäksi on olemassa lukuisia muita oireyhtymiä, joissa yhtenä poikkeavana piirteenä voi olla hormonitoiminnan muutokset.
| Oireet | Synnynnäisten oireyhtymien oirekirjo on hyvin moninainen. Oireyhtymäpiirteet, eri elinten kehityshäiriöt (sydän, munuaiset, suolisto), murrosiän kehityshäiriöt tai pituuskasvun muutokset voivat johtaa oireyhtymäepäilyyn ja diagnoosiin. Pitkäkasvuisuus on tavallista Klinefelterin oireyhtymässä, pituuskasvun hidastuminen ja lyhytkasvuisuus Turnerin oireyhtymässä. Molemmissa oireyhtymissä murrosiän kehitys voi olla viivästynyt.
|
| Diagnosointi ja hoito | Oireyhtymän diagnoosi tehdään käytännössä aina geenitestauksen perusteella. Oireyhtymäepäily voi herätä poikkeavien piirteiden ja löydösten ryvästymän takia. Oireyhtymän hoito riippuu siihen liittyvistä liitännäissairauksista. Monia lyhytkasvuisuuteen johtavia oireyhtymiä voidaan hoitaa kasvuhormonilla. |
| Vertaistuki | Monelle synnynnäiselle oireyhtymälle on olemassa oma potilasjärjestö, jonka kautta on mahdollista saada vertaistukea ja lisätietoa oireyhtymästä. Lisäksi potilasjärjestöjen kautta on mahdollista saada tietoa järjestettävistä sopeutumisvalmennuskursseista. |
| Rokotukset | Yleensä normaali rokotusohjelma. Immuunijärjestelmään vaikuttavissa oireyhtymissä voi olla rajoituksia etenkin elävien rokotteiden käytössä. Näistä saat lisätieoja hoitavalta lääkäriltäsi. |