Synnynnäisten oireyhtymien oirekirjo on hyvin moninainen. Oireyhtymäpiirteet, eri elinten kehityshäiriöt (sydän, munuaiset, suolisto), murrosiän kehityshäiriöt tai pituuskasvun muutokset voivat johtaa oireyhtymäepäilyyn ja diagnoosiin. Pitkäkasvuisuus on tavallista Klinefelterin oireyhtymässä, pituuskasvun hidastuminen ja lyhytkasvuisuus Turnerin oireyhtymässä. Molemmissa oireyhtymissä murrosiän kehitys voi olla viivästynyt.

Oireyhtymän diagnoosi tehdään käytännössä aina geenitestauksen perusteella. Oireyhtymäepäily voi herätä poikkeavien piirteiden ja löydösten ryvästymän takia.

Oireyhtymän hoito riippuu siihen liittyvistä liitännäissairauksista. Monia lyhytkasvuisuuteen johtavia oireyhtymiä voidaan hoitaa kasvuhormonilla.

Monelle synnynnäiselle oireyhtymälle on olemassa oma potilasjärjestö, jonka kautta on mahdollista saada vertaistukea ja lisätietoa oireyhtymästä. Lisäksi potilasjärjestöjen kautta on mahdollista saada tietoa järjestettävistä sopeutumisvalmennuskursseista.

Yleensä normaali rokotusohjelma. Immuunijärjestelmään vaikuttavissa oireyhtymissä voi olla rajoituksia etenkin elävien rokotteiden käytössä. Näistä saat lisätieoja hoitavalta lääkäriltäsi.

Yleensä synnynnäisiin oireyhtymiin liittyy oikeus korvattaviin lääkkeisiin, vammaistukeen tai lääkinnälliseen kuntoutukseen. Näistä saat lisätietoa omalta hoitavalta lääkäriltäsi tai potilasjärjestöltä.