Luuston kehityshäiriöt johtavat pienikasvuisuuteen, joka ilmenee myös kehon ja raajojen mittasuhteiden muutoksena. Luuston poikkeava kehitys voi aiheuttaa raajojen toimintavajausta ja kipuoireita.

Luuston synnynnäisten kehityshäiriöiden kirjo on hyvin moninainen. Diagnoosi vaatii luuston kehityshäiriöihin perehtyneen lääkärin tarkat kliiniset tutkimukset. Diagnoosi perustuu todettuihin ulkonäköpiirteisiin, kasvun mittauksiin, radiologisiin löydöksiin ja lisäoireisiin. Valtaosalle sairauksista tunnetaan geneettinen tausta, joten lopullinen diagnosointi perustuu pääasiassa geenitestaukseen.

Diagnoosi ohjaa hoitolinjoja: kasvuhormonihoidosta ei yleensä ole hyötyä luuston kehityshäiriöiden hoidossa, vaan hoidon kulmakivinä ovat asiantunteva ortopedinen hoito ja seuranta, fysioterapia ja muiden mahdollisten liitännäisongelmien hyvä hoito.

Luuston kehityshäiriöissä, joihin liittyy immuunijärjestelmän poikkeavuuksia, voi olla rajoituksia etenkin elävien rokotteiden käytössä. Näistä saa lisätietoja hoitavalta lääkäriltä.

Joihinkin luuston kehityshäiriöihin liittyy oikeus korvattaviin lääkkeisiin, vammaistukeen tai lääkinnälliseen kuntoutukseen. Näistä saat lisätietoa omalta hoitavalta lääkäriltäsi ja potilasjärjestöltä.

Luuston kehityshäiriöön johtavilla oireyhtymillä on usein olemassa oma potilasjärjestö, jonka kautta on mahdollista saada vertaistukea ja lisätietoa sairaudesta. Lisäksi potilasjärjestöjen kautta on mahdollista saada tietoa järjestettävistä sopeutumisvalmennuskursseista ja sosiaaliturvasta.