Luuston synnynnäiset kehityshäiriöt

Luuston synnynnäiset kehityshäiriöt eli luustodysplasiat ovat harvinaisia. Osaan näistä sairauksista liittyy luuston lisäksi muita elinlöydöksiä kuten poikkeavuuksia vatsan alueen elimissä tai sydämessä. Suurin osa niistä on perinnöllisiä.

 

Oireet

Luuston kehityshäiriöt johtavat pienikasvuisuuteen, joka ilmenee myös kehon ja raajojen mittasuhteiden muutoksena. Luuston poikkeava kehitys voi aiheuttaa raajojen toimintavajausta ja kipuoireita.

Diagnosointi

Luuston synnynnäisten kehityshäiriöiden kirjo on hyvin moninainen. Diagnoosi vaatii luuston kehityshäiriöihin perehtyneen lääkärin tarkat kliiniset tutkimukset. Diagnoosi perustuu todettuihin ulkonäköpiirteisiin, kasvun mittauksiin, radiologisiin löydöksiin ja lisäoireisiin. Valtaosalle sairauksista tunnetaan geneettinen tausta, joten lopullinen diagnosointi perustuu pääasiassa geenitestaukseen.

Hoito

Diagnoosi ohjaa hoitolinjoja: kasvuhormonihoidosta ei yleensä ole hyötyä luuston kehityshäiriöiden hoidossa, vaan hoidon kulmakivinä ovat asiantunteva ortopedinen hoito ja seuranta, fysioterapia ja muiden mahdollisten liitännäisongelmien hyvä hoito.

Rokotukset

Luuston kehityshäiriöissä, joihin liittyy immuunijärjestelmän poikkeavuuksia, voi olla rajoituksia etenkin elävien rokotteiden käytössä. Näistä saa lisätietoja hoitavalta lääkäriltä.

Sosiaaliturva

Joihinkin luuston kehityshäiriöihin liittyy oikeus korvattaviin lääkkeisiin, vammaistukeen tai lääkinnälliseen kuntoutukseen. Näistä saat lisätietoa omalta hoitavalta lääkäriltäsi ja potilasjärjestöltä.

Vertaistuki

Luuston kehityshäiriöön johtavilla oireyhtymillä on usein olemassa oma potilasjärjestö, jonka kautta on mahdollista saada vertaistukea ja lisätietoa sairaudesta. Lisäksi potilasjärjestöjen kautta on mahdollista saada tietoa järjestettävistä sopeutumisvalmennuskursseista ja sosiaaliturvasta.

  


Edellinen sivuSeuraava sivu

 


  

Päivitetty  29.1.2019 9.37

lapsi; Luustosairaudet

Katso lisää

HUS logoTAYS logoOYS logoKYS logoTYKS logo