Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan oireita voivat olla lapsen kasvuhäiriö, suuri kieli, suuri pään ympärys ja velttous. Oireisiin voi liittyä yliaikaisuus ja pitkittynyt keltaisuus. Ilman hoitoa synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta voi johtaa lapsen pysyvään kasvuhäiriöön ja neurologiseen vammatutumiseen, minkä vuoksi sairautta seulotaan vastasyntyneiltä. Seulonta toimii erinomaisesti.
Synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa seulotaan ja hoidetaan kaikissa synnytyssairaaloissa. Vastasyntyneiltä määritetään napaverestä kilpirauhashormonien pitoisuudet. Jos testitulos viittaa kilpirauhasen vajaatoimintaan, lapsesta tarkistetaan veren kilpirauhasarvot 3 vuorokauden iässä. Jos löydös viittaa edelleen kilpirauhasen vajaatoimintaan, aloitetaan välittömästi tyroksiinihoito. Näin estetään lapsen vaurioituminen ja taataan normaali kasvu ja kehitys. Diagnosointivaiheessa kaulan alue kuvataan ultraäänellä kilpirauhasen paikantamiseksi.
Synnynnäisestä kilpirauhasen vajaatoimintaa hoidetaan tyroksiinilla. Lääkitys edellyttää jatkuvaa verikoeseurantaa ja poliklinikkakäyntejä, joita on ensimmäisen kahden vuoden ajan kolmen kuukauden välein. Lääkeannosta muutetaan kasvun ja verikoearvojen perustella.
Rokotukset voi ottaa normaalin rokotusohjelman mukaisesti.
Itsehoidossa on tärkeintä tarkka lääkityssuunnitelman noudattaminen. Kilpirauhasen vajaatoimintaan ei elintavoilla tai muulla itsehoidolla pystytä vaikuttamaan.
Vertaistukea ja -tapahtumia järjestää esimerkiksi Suomen Kilpirauhasliitto.
Lue lisää: Suomen Kilpirauhasliitto ry
Tyroksiini on Kelan erityiskorvaama lääke synnynnäisessä kilpirauhasen vajaatoiminnassa. Hoidon alkuvaiheessa voi Kelan vammaisetuuksiin vaadittava hoidon vaativuus täyttyä. Molempia haetaan Kelasta lääkärin B-lausunnolla.