Millainen sairaus epilepsia on?

Epilepsia ei ole yksi sairaus vaan joukko erilaisia sairauksia, joihin liittyy taipumus epilepsiakohtauksiin. Osa lasten epilepsioista on helppohoitoisia ja itsestään paranevia ja osa vaikeita.

Mistä epilepsiakohtaus johtuu?

Epilepsiakohtaus johtuu aivojen kuorikerroksen äkillisestä, ohimenevästä sähköisen toiminnan häiriöstä. Häiriön paikka määrää, millaisia kohtauksen oireet ovat. Kohtausoireet voivat olla hyvin monenlaisia: tajuttomuuskouristuskohtauksia, yksittäisen raajan jäykistämistä tai nykinää, tajunnan hämärtymistä, johon liittyy monimutkaisia liikemalleja, poissaolevuutta tai vain outo tuntemus.

Epilepsia on erilaisten sairauksien joukko

Epilepsialla tarkoitetaan sitä, että henkilöllä on taipumus saada toistuvasti epileptisiä kohtauksia, jotka tulevat useimmiten spontaanisti eli ilman selkeää ulkoista syytä. Epilepsia diagnosoidaan yleensä vasta, kun henkilöllä on ollut kaksi epileptistä kohtausta.

Epilepsia ei ole yksi sairaus, vaan suuri joukko erilaisia sairauksia:

  • Kohtausoireet ovat erilaisia eri lapsilla ja samallakin lapsella voi olla useammanlaisia kohtauksia.
  • Epilepsian taustasyitä on satoja erilaisia.
  • Epilepsiaan voi liittyä liitännäisongelmia, kuten oppimisvaikeuksia, liikuntaongelmia ja aistiongelmia, mutta useilla epilepsiaa sairastavilla lapsilla ei ole mitään näistä.
  • Lasten epilepsian ennuste vaihtelee.

Epilepsian syyt

Epilepsiaa voivat aiheuttaa kaikki vauriot tai sairaudet, jotka häiritsevät aivojen rakennetta tai toimintaa. Kaikilla potilailla ei löydy selvää yksittäistä syytä epilepsialle.

Aivoja voivat vaurioittaa erilaiset aivoverenkiertohäiriöt, kasvaimet, vammat tai tulehdukset. Synnynnäisiä aivojen kehityshäiriöitä on monenlaisia. Kehityshäiriö voi koskea laaja-alaisesti koko aivojen aluetta, tai se voi esiintyä hyvin pienellä aivoalueella.

Aivojen toimintaa voivat häiritä myös sairaudet, jotka johtuvat kromosomi- tai geenipoikkeavuudesta. Epilepsiaa aiheuttavia geenipoikkeavuuksia tunnetaan jo satoja. Geneettinen herkkyys on myös useiden lapsuusiän hyvänlaatuisten epilepsioiden taustalla.

Geneettiset syyt

Perimän häiriöön liittyvässä eli geneettisessä epilepsiassa epileptiset kohtaukset ovat sairauden pääoire. Perimän häiriö voi olla tunnettu tai toistaiseksi tarkemmin selvittämätön. Tieto geneettisestä etiologiasta voidaan saada sukututkimusten tai molekyyligeneettisten tutkimusten perusteella. Kyseessä voi olla virhe kromosomitasolla tai yksittäisen geenin virhe. Geneettinen ei ole sama asia kuin periytyvä, sillä uusia mutaatioita syntyy jatkuvasti, mutta vain sukusolujen mutaatiot voivat siirtyä seuraavaan sukupolveen. Jokaisessa ihmisessä on uusia mutaatioita. Geneettinen epilepsian syy ei myöskään tarkoita sitä, etteikö ympäristötekijöillä voisi olla merkitystä.

Rakenteelliset syyt

Epilepsian taustalla voi olla myös aivojen rakenteellinen muutos. Lapsilla yleisimmät rakenteelliset syyt ovat erilaiset aivokuoren kehityshäiriöt ja joko raskausaikana, synnytyksen yhteydessä tai vastasyntyneisyysvaiheen ongelmiin liittyvät aivojen vammat. Myöhemminkin elämän varrella tapahtunut aivoverenkiertohäiriö, aivovamma tai aivotulehduksen jälkitila altistavat epilepsialle. Osa rakenteellisista muutoksista voi myös olla taustaltaan geneettisiä (kuten esimerkiksi tuberoosiskleroosi-sairaudessa ja osassa aivojen kuorikerroksen kehityshäiriöistä).

Aineenvaihdunnan häiriöt

Tässä ryhmässä aivoihin vaikuttava aineenvaihdunnan tila tai sairaus on syynä epilepsialle. Näihin epilepsioihin kuuluu muun muassa mitokondriotaudit. Monet aineenvaihduntasairauksista ovat taustaltaan geneettisiä, mutta epileptisten kohtausten syynä on aivojen aineenvaihdunnan häiriintyminen.

Immunologiset syyt

Äskettäin on tunnistettu, että osassa epilepsioita on taustalla elimistön puolustusjärjestelmän poikkeavaan toimintaan liittyvä muutos aivoissa (immuunivälitteisesti syntynyt tulehduksellinen muutos). Tällaisia syitä kutsutaan yleisesti myös autoimmuunisairauksiksi, kun elimistön oma puolustusmekanismi ikään kuin hyökkää itseään vastaan, Nämä sairaudet on tärkeää tunnistaa, sillä epilepsian syytä voidaan tällöin hoitaa erityisin immunologisin lääkkein. Erilaiset viime vuosina tunnistetut autoimmuunienkefaliitit ovat esimerkkejä immunologisista epilepsioista.

Tulehdukselliset syyt

Aivojen bakteeri- virus-, sieni- ja alkueläintulehdusten jälkeen aivoihin saattaa jäädä vaurio, jonka seurauksena potilaalle kehittyy epilepsia. Parantunut hygienia, modernit rokotukset ja antibioottihoidot ovat vähentäneet näitä kehittyneissä maissa. Kehitysmaissa infektiot ovat edelleen johtava epilepsian syy.

Toistaiseksi tuntemattomat syyt

Epilepsian syy jää tuntemattomaksi 1/3 kaikista epilepsioista. Taustalla voi olla esimerkiksi toistaiseksi tunnistamaton geneettinen tai rakenteellinen syy tai kyseessä voi olla jokin tähän saakka kokonaan tunnistamaton aivotoiminnan häiriö. Epilepsian syytä tulisi näillä henkilöillä pyrkiä arvioimaan uudelleen säännöllisin välein.

Lasten epilepsian ennuste

Suurin osa epilepsiaa sairastavista lapsista pysyy sopivalla ja säännöllisellä epilepsialääkityksellä kohtauksettomina. Noin puolella epilepsiaa sairastavista lapsista taipumus epilepsiakohtauksiin vähenee lapsuusiän aikana ja heillä voidaan lopettaa lääkitys ennen aikuisikää. Noin 30%:lla lapsista epilepsia on vaikea ja kohtaukset jatkuvat lääkehoidosta huolimatta.

Epilepsiaa sairastavat lapset ovat päiväkodissa, käyvät koulua ja harrastavat kuten muutkin lapset. Jos lapsella esiintyy kohtauksia lääkityksestä huolimatta, voidaan tarvita lisävalvontaa ja osa epilepsiaa sairastavista lapsista tarvitsee myös lisätukea oppimisessa. Epilepsia ei ole este sille, että lapsi leikkii ja touhuaa, tulee vähitellen omatoimisemmaksi ja harjoittelee itsenäistymistaitoja kuten muutkin lapset.


Edellinen sivuSeuraava sivu

 


Epilepsialla tarkoitetaan sitä, että henkilöllä on taipumus saada toistuvasti epileptisiä kohtauksia, jotka tulevat useimmiten spontaanisti eli ilman selkeää ulkoista syytä.