Lapsuusiän poissaolokohtausepilepsian alkuvaiheessa esiintyy usein tiheästi lyhyitä poissaolokohtauksia. Kohtaukset reagoivat kuitenkin yleensä nopeasti lääkitykseen ja myöhemmin lääkitys voidaan useimmissa tapauksissa lopettaa.
Kohtaukset ovat lyhyitä 4–20 sekuntia kestäviä poissaolokohtauksia, joissa henkilön toiminta katkeaa yhtäkkisesti ja palaa samalla tavalla yhtäkkisesti. Henkilö ei muista poissaolokohtauksen aikaisia tapahtumia, mutta sitä edeltävät ja välittömästi sen jälkeiset tapahtumat hän muistaa. Poissaolokohtauksiin voi liittyä silmien räpsymistä tai kiertymistä ylöspäin. Ennen hoidon aloittamista kohtauksia voi olla kymmeniä tai jopa satoja päivässä.
Lapsuusiän poissaolokohtausepilepsia diagnosoidaan tyypillisten kohtausten ja tyypillisen EEG- eli aivosähkökäyrätutkimuksen perusteella. Sairaudelle on tyypillistä, että kohtauksia ilmaantuu hyperventilaatiossa eli syvään ja tiheään hengittäessä. Hyperventilaatiota käytetään myös EEG-tutkimuksen aikana provosoimaan kohtauksia. Aivojen rakenteet ovat lapsuusiän poissaolokohtausepilepsiassa normaalit.
Geenitutkimuksia ei tehdä rutiininomaisesti, mutta niitä voidaan hyödyntää tapauksissa, joissa epilepsia reagoi hoitoon huonosti. Tällöin glukoosinkuljetusproteiinin geenin rakenne tutkitaan verikokeen avulla.
Poissaolokohtaukset aiheuttavat vaaratilanteita esimerkiksi liikenteessä ja katkaisevat lapsen keskittymistä. Tämän vuoksi lääkehoito on tärkeää. Vaikka kohtauksia on alussa usein tiheästi, yli 90 prosentilla potilaista lääkehoito tehoaa kohtauksiin hyvin.
Poissaolokohtausepilepsian hoitoon käytetään yleisesti etosuksimidia. Jos sairaus reagoi hyvin etosuksimidiin, ennuste on hyvä. Toinen usein käytetty lääkehoitovaihtoehto on valproaatti. Yli puolella lapsista kohtaukset jäävät kokonaan pois ja lääkitys puretaan ennen aikuisikää. Osalla epilepsia vaatii pitkäkestoista lääkitystä, mutta heilläkin lääkehoito tehoaa yleensä hyvin.
Lapsuusiän poissaolokohtausepilepsiaan ei liity pitkäkestoisia oppimisvaikeuksia, mutta tarkkaavaisuushäiriö on melko yleinen. Tarkkaavaisuushäiriö voi jäädä, vaikka kohtaukset jäisivät pois ja lääkitys purettaisiin.
Yleistyneiden itsestään rajoittuvien epilepsioiden, joihin myös lapsuusiän poissaolokohtausepilepsia kuuluu, tausta on geneettinen. Joitakin näille epilepsiatyypeille herkistävistä geenivirheistä tunnetaan, mutta ei kaikkia. Perimään liittyvä alttius näkyy myös siinä, että noin 10 prosentilla lapsuusiän poissaolokohtausepilepsiaa sairastavista on lähisukulainen tai -sukulaisia, jotka sairastavat samaan ryhmään kuuluvaa epilepsiaa.
Noin 15 prosenttia lapsuusiällä alkavista epilepsioista on lapsuusiän poissaolokohtausepilepsioita. Joidenkin potilaiden kohdalla pystytään tunnistamaan, että potilaan epilepsia kuuluu yleistyneiden itsestään rajoittuvien epilepsioiden ryhmään, mutta ei pystytä tarkemmin määrittämään, mikä näistä epilepsioista on kyseessä. Tällöin sopivaa hoitoa voidaan joutua määrittämään pitempään.