Oireiden vaikeusaste vaihtelee, mutta oleellista on, että oireista aiheutuu merkittävää haittaa. Taustalla voi olla erilaisia aivojen toimintaan vaikuttavia syitä. Perinnöllisillä tekijöillä on keskeinen merkitys, mutta on olemassa myös erilaisia muita riskitekijöitä, jotka voivat altistaa autismikirjon häiriöille. Pojilla autismikirjon häiriö on noin 3–4 kertaa yleisempi kuin tytöillä.
Vaikeaoireisempaa autismikirjon häiriötä aletaan yleensä epäillä lapsen ollessa noin 1,5–2 vuoden ikäinen. Osalla lapsista tapahtuu tässä vaiheessa taantumista vuorovaikutuksessa ja kommunikaatiossa. Lievät autismikirjon häiriöt diagnosoidaan usein vasta koulun alkaessa (7–9-vuotiailla). Oireet voivat myös tulla selvemmin esiin vasta myöhemmin, kun sosiaalisen vuorovaikutuksen vaatimukset lisääntyvät.
Oheis- ja liitännäisdiagnooseja esiintyy melko usein ja niitä voivat olla mm. kehitysvammaisuus, epilepsia ja psykiatriset häiriöt.
Autismikirjon häiriöihin ei ole parantavaa hoitoa, mutta kuntoutuksellisilla keinoilla voidaan auttaa monin tavoin. Tavoitteena on hyvin toimiva arki ja erityisesti vastavuoroisen kommunikaation ja omatoimisuuden tukeminen. Joitakin oireita sekä liitännäisoireita voidaan tarvittaessa hoitaa lääkkeillä erityisesti isommilla lapsilla.
Suomessa käytössä oleva ICD-tautiluokitus muuttuu lähivuosina, mikä tarkoittaa, että esimerkiksi autismi- ja Aspergerin oireyhtymä -diagnoosit poistuvat ja yhteiseksi diagnoosiksi tulee autismikirjon häiriö.