Ryggmärgsbråck dvs. meningomyelocele (MMC)

MMC kommer från de latinska orden meningo-myelo-cele. Meningo syftar på det lager som skyddar hjärnan och ryggmärgen (hjärnhinna), myelo på ryggmärgen (kärnan) och cele dvs. brock, betyder att de organ som är i ett stängt utrymme strävar till att bukta ut till utsidan.

​Med ryggmärgsbråck dvs. meningomyelocele (MMC) syftar man på störningar i fostrets utveckling, då neuralröret i fostrets ryggmärg inte har slutits som det borde. Neuralröret stänger vanligtvis i graviditetsveckorna 5-6. Om förslutningen är ofullständig blir det en öppning i ryggraden, genom vilken ryggmärgsmembranen, ryggmärgen och nervrötterna trycker ut och formar en utbuktning som är täckt med en hinna.

Den allmänna benämningen spina bifida används för att beskriva ryggmärgsbråck. Om ryggraden är öppen, men ryggmärgshinnorna inte har buktat ut, kallas det för spina bifida occulta. Om endast ryggmärgshinnorna buktar ut, kallas tillståndet för meningocele. Den öppna ryggraden försluts vanligtvis med operation inom det första dygnet efter födseln.

Under ultraljudet som görs under graviditeten upptäcker man vanligtvis ryggkotornas slutningsstörning.

Haitarin otsikkotaso2
Orsaker till, förekomst och symptom av ryggmärgsbråck

Orsaker

Meningomyelocele uppstår på grund av många faktorer. Man känner inte till den exakta orsaken till ryggmärgsbråck, Både genetiska och externa faktorer påverkar. Risken ökar om första gradens släkting (de kommande föräldrarna eller syskon) har haft ryggmärgsbråck. Riskfaktorer är moderns användning av epilepsiläkemedel, riklig användning av rusmedel, moderns övervikt och folatbrist. Det är viktigt att se till ett tillräckligt folsyreintag redan innan graviditeten, eller senast under den tidiga graviditeten, så att man i tid skulle uppnå en ”skyddande” folathalt.

Förekomst

I Finland föds det varje år cirka 20-25 barn med ryggmärgsbråck dvs. MMC. Skadans förekomst är relativt låg i Finland, 0,3 % av alla nyfödda.

Symtom

Ryggmärgsbråck påverkar rörelseutvecklingen. Eftersom utvecklingen av ryggmärgen blir bristfällig, varierar även nervkontakterna mellan kroppens olika delar. Rörelsehandikappets nivå är individuell. Vanligtvis är muskelstyrkan i de övre extremiteterna bra. Rörelseproblemen berör vanligtvis höften och området vid de nedre extremiteterna. Ryggraden kan ha felställningar. Vanligtvis förekommer problem med urinblåsans och tarmarnas funktion. Könsorganens känselsinnen är olika. Dessutom kan känselsinnena ha störningar.

Andelen hjärnödem dvs. hydrocefali relaterad till MMC är ungefär 80-90 %. Ju större det skadade området är, desto högre är risken för hydrocefali.

Vattenskalle dvs. hydrocefali

Till ryggmärgsbråck, meningomyelocele, hör i 85-90 % av fallen vattenskalle dvs. hydrocefali, vilket är en störning i cirkulationen av vätskor i hjärnan. Hydrocefali börjar vanligtvis utvecklas några dagar efter att öppningen i ryggraden har slutits, och är mer sannolik ju högre upp skadan i ryggmärgen är.

En av orsakerna som leder till hydrocefali är en stenos (dvs. förträngning), som beror på en strukturdefekt i de bakre delarna av hjärnan och skallen. Tillståndet kallas för Arnold-Chiari missbildning, där lilla hjärnan och hjärnstammen ligger lägre än vanligt. Vattenskalle uppkommer då hjärn-ryggmärgsvätskans flöde störs. Hjärnans ventriklar vidgas och trycket i skallen ökar.

Vattenskalle behandlas vanligtvis med en slang med en ventil, dvs shunt, som leds från ventrikeln till bukhålan, som för ventrikelns överflödiga vätska till bukhålan. Med hjälp av ventilen hindrar man att vätskan flödar åt fel håll.

Det är viktigt att noggrannt följa med huvudomkretsen från det tidiga skedet ända upp till skolåldern.

Rörelseproblem

Graden av den rörelseskada som orsakas av meningomyelocele (MMC) fastställs enligt hur högt ryggmärgsskadan ligger. Ju högre upp skadan i ryggraden är, desto sämre fungerar den del av kroppen som är under skadan. Om skadan är väldigt högt upp vid bröstryggen, saknas muskelfunktion i de nedre extremiteterna nästan helt. Ett barn med en skada ungefär på navelns höjd, kan vara kapabel att gå med hjälpmedel och en skada som ligger ännu längre ner kan möjliggöra självständig gång. Händernas funktion är däremot vanligtvis bra.

Känselsinnena fungerar ofta bristfälligt och ligger på samma nivå som den motoriska skadan, men till exempel beröringskänselns nivå kan var annan än smärtförnimmelsens. På grund av en bristfällig känselstörning får barnen vanligtvis lättare sår, skador och förfrysningsskador (man måste kontrollera att skorna eller stöden inte trycker).

På grund av begränsad rörlighet är det vanligt med stela leder och felställningar i de nedre extremiteterna, vilka behandlas med specialskor, stöd för nedre extremiteter och vid behov med operation. Det är även typiskt med tendens för höftluxation, vilket man försöker förhindra till exempel med användning av ståstöd. Dessutom är det vanligt med hållningsfel, och cirka 10 % behöver senare skoliosoperation.

Ofta innebär meningomyelocele även bindning av ryggmärgens nedre del, dvs. bunden ryggmärg. Bindning av ryggmärgen kan i takt med tillväxten orsaka förändringar i blåsans funktion, förändringar i de nedre extremiteternas känsel- och muskelverksamhet, smärta samt skolios i ryggen. De ovan nämnda symptomen kan vara orsak till operation. Ungefär 10-30 % behöver operationsvård.

Problem med urinering och avföring

Meningomyelocele orsakar alltid någon form av nervstörningar vid området kring urinblåsan och ändtarmen. Urologiska problem kan variera från lindriga till total inkontinens. Regelbunden urologisk uppföljning är viktig.

Problem med urinering börjar utredas genast efter födseln. Om blåsan inte töms tillräckligt bra av sig själv, inleds upprepad katetrisering vanligtvis 4-5 gånger i dagen redan från tiden som nyfödd. Regelbunden tömning av urinblåsan förebygger infektioner, men ibland måste man börja med förebyggande läkemedel för urinvägsinfektion. I samband med diffus feber är det bra att ta ett urinprov för att utreda eventuell infektion.

För att motarbeta inkontinens krävs det ofta antikolinergika, dvs. läkemedel som lugnar ner blåsan och förbättrar slutarmuskelns muskulatur, samt upprepad katetrisering, fastän de inte tidigare hade varit nödvändiga för att tömma blåsan. För barn under skolåldern överväger man vanligtvis inte kirurgiska behandlingsalternativ.

Funktionsstörning i tarmarna visar sig vanligtvis som tendens till förstoppning. Det är därför viktigt att uppmärksamma dieten redan i ett tidigt skede. Ganska ofta är det möjligt att med rutiner vänja tarmen att tömma sig. Det kan innebära orala läkemedel som mjukar upp avföringen (eller för endel förhårdnar) som tas regelbundet och/eller lämplig fiberrik diet. När man närmar sig skolåldern rekommenderas en stomi som går att spola ur (ACE).

Förebyggande av osteoporos

Alla över 5-år gamla MMC-patienter är i stor risk att få osteopor​os. Enligt de aktuella rekommendationerna ska man se till att kalcium- och D-vitaminintaget är lämpligt. Detta betyder kalciumtillskott (500-1000 mg i dagen beroende på patientens ålder). Som D-vitamintillskott rekommenderas D3-vitamin 20 μg/dygn (800 IU) året om. Särskild uppmärksamhet bör fästas vid sådana former av motion och upprätthållande av muskelstyrkan som belastar benstommen. Regelbunden användning av ståstöd har visat sig vara viktigt för att förstärka benstommen.

Rehabilitering

I rehabiliteringen ska barnet och familjen beaktas som en helhet. Föräldrarna kan i början behöva mycket stöd för att få vardagen att bli smidig. Fysioterapeuten ger tänjningsanvisningar för att upprätthålla rörelsebanorna i de nedre extremiteterna och individuell fysioterapi påbörjas redan vid 3-6 månaders ålder. Målet för ett MMC-barns rehabilitering är att främja initiativförmåga och självständighet. Med de individuella hjälpmedelslösningarna främjas självständigheten.

 

Uppdaterad  22.2.2021