De vanligaste medfödda hjärtfelen

Cirka 1 % av de nyfödda har medfödda hjärtfel. Vanligtvis är orsaken inte känd. De tio vanligaste hjärtfelen motsvarar cirka 90 % av alla hjärtfel och de resterande 10 % är olika typer av sällsynta fel.

En del av de medfödda hjärtfelen upptäcks redan under graviditeten eller i samband med undersökningen av den nyfödda före hemgången. I den nyföddas blodomlopp sker en stor mängd förändringar under de första levnadsdagarna och därför är det möjligt att vissa medfödda hjärtfel framträder först efter undersökningen före hemgången.

De medfödda hjärtfelen kan indelas i tre olika grupper:

  • septumdefekter (kammarseptumdefekt, förmaksseptumdefekt, öppen arteriosus (öppetstående), förmaks-kammarseptumdefekt
  • aortastenos (förträngning i aorttaklaff, förträngning i pulmonalklaff, aortakoarktation)
  • cyanotiska hjärtfel (Fallots tetrad, transposition av de stora kärlen, underutvecklad vänster halva av hjärtat).
Haitarin otsikkotaso2
Läs mer

När kamrarna sammandras flödar det rikligt med syresatt blod genom kammarseptumdefekten (VSD) från vänster kammare genom öppningen (septumdefekten) till höger kammare. Det tonlösa (kakofonisk samling av olika frekvenser) biljudet som är typiskt under hela systole (sammandragningen) hörs bäst i vänstra kanten av bröstbenet vid ungefär det fjärde interkostalrummet (utrymmet mellan revbenen).

Vid förmaksseptumdefekt (ASD) flödar rikligt med syresatt blod från vänster förmak genom septumdefekten (öppningen) till höger förmak. Då hörs inga biljud. Höger kammare fylls mer än normalt och det tar längre tid än normalt för att den ska sammandras. Det andra hjärtljudet hörs kontinuerligt delat (tudelat) och på grund av ett flöde som är större än normalt hörs ett systoliskt flödesljud från lungpulsådern i den vänstra kanten av bröstbenet vid de översta interkostalrummen. Vid tricuspidalis bredvid bröstbenet från höger eller vänster sida i ungefär det 5 interkostalrummet kan ett diastoliskt flödesljud höras.

Förmaks-kammarseptumdefekt (AVSD) är ofta kopplad till Downs syndrom (trisomi 21), men den kan även förekomma utan kromosomfel. Hjärtats uppbyggnad hos patienter med Downs syndrom undersöks snabbt efter diagnostiseringen och hos dem upptäcks felet senast då. Detta hjärtfel orsakar ofta hjärtsvikt redan i några veckors ålder och därför konstateras det sällan i en högre ålder.

Öppen ductus arteriosus (PDA) är en normal förbindelse mellan lungpulsådern och stora kroppspulsådern under fosterstadiet. Då flödar det rikligt med syrefattigt blod från kroppen i den nedåtgående aortan och därifrån in i moderkakan för byte av gaser. Efter födseln är den onödig och stängs vanligtvis under de första levnadsdagarna. Efter födseln när den pulmonella vaskulära resistansen sjunkit i den öppna ductus arteriosus flödar syrerikt blod från den nedåtgående aortan till lungpulsådern. Förbiledningen belastar den vänstra kammaren. Öppen ductus arteriosus medför ett kontinuerligt biljud som hörs bäst i de översta interkostalrummen i den vänstra kanten av bröstbenet. En ändring i ställning påverkar inte hörbarheten av detta kontinuerliga biljud.

Vid förträngning av aortaklaffen (aortastenos, AS) öppnas inte klaffen på normalt sätt och flödeshastigheten ökar och blir större än normalt. Då blir flödet turbulent och det hörs bäst i den högra kanten av bröstbenet vid de översta interkostalrummen (i aortaområdet) som ett tonlöst biljud och även i spetsen av hjärtat bakom det vänstra bröstet.

Vid lindrig förträngning hörs den kraftigaste delen av biljudet redan i början av sammandragningen och vid svår förträngning först i slutet av sammandragningen. Vibrationen som orsakas av det turbulenta flödet kan kännas i halsartären om inte förträngningen är för lindrig. Aortastenosen kan finnas i vänster kammare redan före aortaklaffen, i aortaklaffen eller i basen av aortan ovanför klaffnivån. Ett systoliskt klick direkt efter det första hjärtljudet kan endast höras från en förträngning i klaffnivå.

Det kan även förekomma förträngningar i utflödeskanalen i höger kammare redan före pulmonalklaffen, i klaffen eller först efter klaffnivån. Biljudet i denna pulmonalstenos (PS) låter precis likadant som vid aortastenos men biljudet från pulmonalstenos hörs bättre i den vänstra kanten av bröstbenet vid de översta interkostalrummen (pulmonalområdet) och i halsartären känns ingen vibration. På ryggsidan hörs ljudet bäst vid skulderbladen.

Med aortakoarktation (CoA) avses lokal förträngning i aortan vanligtvis efter blodkärlet som går mot vänster arm. Vid förträngningsstället är aortan i bakre delen av brösthålan bredvid ryggraden till vänster. Här ökar flödeshastigheten och biljudet som det turbulenta flödet medför hörs bäst på ryggsidan mellan vänster skulderblad och ryggraden. Det systoliska blodtrycket hos patienter med koarktation är högre i armarna än i benen. Denna diagnostiska tryckskillnad mellan armar och ben mäts när patienten ligger vågrätt på undersökningsbordet, inte sittande.

Fallots tetralogi (TOF) innebär en stor kammarseptumdefekt som sträcker sig ända till aortaklaffen. Aortan startar mer till höger än normalt (delvis även ovanför höger kammare) och utflödeskanalen från höger kammare är trång. I samband med denna defekt kommer syrefattigt blod ut i kroppen och blodets syrehalt blir lägre än vanligt. Detta syns bäst som en blå tunga. Biljudet som Fallots tetralogi medför uppstår genom att utflödeskanalen från kammaren är trång och låter precis på samma sätt som biljudet från endast pulmonalstenos.

Underutvecklad vänster sida av hjärtat (HLHS) betyder ett hjärtfel då vänster kammare och klaffstrukturen som är kopplad till den har förblivit för små under fosterstadiet för att kunna pumpa blod på normalt sätt.

Transposition av de stora kärlen (TGA) innebär att startpunkten för aortan och lungpulsådern har bytt plats. Aortan startar från höger kammare och lungpulsådern på motsvarande sätt från vänster kammare. Båda av dessa defekter kan medföra en svår syrebrist redan under de första levnadsdagarna och upptäcks därför vanligtvis redan före utskrivning från förlossningsavdelningen. Inget biljud som kunde hjälpa diagnostiseringen förekommer i någotdera av fallen.

 

Uppdaterad  23.2.2021