Vad är epilepsi?

Epilepsi är inte en enda sjukdom, utan en mängd olika sjukdomar som alla ger benägenhet att få epileptiska anfall. Vissa epilepsier hos barn är lätta att behandla och botas av sig själv, medan andra är svåra.

Vad orsakar epileptiska anfall?

Epileptiska anfall orsakas av en plötslig, övergående störning hos den elektriska aktiviteten i hjärnbarken. Anfallets symtom beror på i vilken del av hjärnan störningen sker. Anfallssymtomen kan variera stort: medvetslöshet och kramper, stelhet eller ryckningar i en arm eller ett ben, medvetandegrumling med komplicerade rörelsemönster, frånvaro eller bara en konstig känning.

Epilepsi är en mängd olika sjukdomar

Epilepsi innebär att en person har benägenhet att få upprepade epileptiska anfall som oftast startar spontant, dvs. utan någon uppenbar yttre orsak. Epilepsi diagnostiseras vanligen först när personen har haft två epileptiska anfall.

Epilepsi är inte en enda sjukdom, utan en stor grupp olika sjukdomar:

  • Anfallssymtomen är olika hos olika barn och även samma barn kan ha olika typer av anfall.
  • Det finns hundratals olika orsaker till epilepsi.
  • Epilepsi kan hänga samman med tilläggsproblem, som inlärningssvårigheter, motoriska svårigheter och sensoriska problem, men många barn med epilepsi har inga sådana problem.
  • Prognosen för epilepsi hos barn varierar.

Orsaker till epilepsi

Epilepsi kan orsakas av alla skador eller sjukdomar som stör hjärnans struktur eller funktion. Hos alla patienter går det inte att hitta någon entydig orsak till epilepsin.

Hjärnan kan skadas av olika blodcirkulationsstörningar, tumörer, skador eller infektioner. Det finns många olika medfödda utvecklingsstörningar i hjärnan. Utvecklingsstörningen kan vara omfattande och gälla hela hjärnan eller förekomma bara på ett mycket litet område.

Hjärnans funktion kan också störas av sjukdomar som beror på kromosom- eller genavvikelser. Det finns hundratals kända genetiska avvikelser som orsakar epilepsi. Genetisk känslighet är också ofta orsaken bakom godartad epilepsi i barndomen.

Epilepsi innebär att en person har benägenhet att få upprepade epileptiska anfall som oftast startar spontant, alltså utan någon uppenbar yttre orsak.
Haitarin otsikkotaso2
Genetiska orsaker

Vid genetisk epilepsi, alltså sådan som beror på störning i arvsanlagen, är epileptiska anfall sjukdomens huvudsakliga symtom. Den genetiska störningen kan vara känd eller ännu närmare outredd. Det går att få vetskap om genetisk etiologi, dvs. orsak, utgående från släktutredning eller molekylgenetisk analys. Det kan handla om ett fel på kromosomnivå eller i en enstaka gen. Genetisk är inte samma sak som ärftlig, för nya mutationer uppstår fortlöpande, men bara mutationer i könscellerna kan överföras till nästa generation. Det finns nya mutationer i varje människa. En genetisk orsak till epilepsi utesluter inte heller det att yttre faktorer kan vara en bidragande orsak.

Strukturella orsaker

Det som orsakar epilepsi kan också vara en strukturell förändring i hjärnan. De vanligaste strukturella orsakerna hos barn är olika utvecklingsstörningar i hjärnbarken och hjärnskador som uppstått till följd av problem under graviditeten, förlossningen eller som nyfödd. Också senare i livet kan störningar i hjärnans blodcirkulation, hjärnskada eller hjärninflammation öka risken för epilepsi. Vissa strukturella förändringar kan också ha en genetisk förklaring, exempelvis vid tuberös skleros och vissa utvecklingsstörningar i hjärnbarken.

Störningar i ämnesomsättningen

I den här gruppen är orsaken till epilepsin ett tillstånd eller en sjukdom i ämnesomsättningen. Bland annat mitokondriella sjukdomar hör till den här kategorin. Många ämnesomsättningssjukdomar har en genetisk grund, men orsaken till epileptiska anfall är en störning i hjärnans ämnesomsättning.

Immunologiska orsaker

Det har nyligen upptäckts att vissa epilepsier förklaras av en förändring i hjärnan som beror på avvikande funktion i kroppens immunförsvar (immunförmedlad inflammatorisk förändring). Sådana orsaker kallas allmänt också autoimmuna sjukdomar, där kroppens egen försvarsmekanism så att säga attackerar sig själv. Det är viktigt att identifiera dessa sjukdomar, eftersom orsaken till epilepsi då kan behandlas med speciella immunologiska läkemedel. Olika autoimmuna encefaliter som identifierats under de senaste åren är exempel på immunologisk epilepsi.

Inflammatoriska orsaker

Bakterie-, virus-, svamp- och parasitinfektioner i hjärnan kan orsaka en hjärnskada som leder till att patienten utvecklar epilepsi. Förbättrad hygien, moderna vaccinationer och antibiotikabehandling har minskat dessa i utvecklade länder. I utvecklingsländer är infektioner fortfarande en ledande orsak till epilepsi.

Hittills okända orsaker

I en tredjedel av alla epilepsifall förblir orsaken okänd. Det kan exempelvis vara fråga om en hittills oidentifierad genetisk eller strukturell orsak eller någon än så länge helt oupptäckt störning i hjärnfunktionen. Hos sådana personer bör orsaken till epilepsi bedömas på nytt med regelbundna intervaller.

Prognos för epilepsi hos barn

De allra flesta barn som har epilepsi blir anfallsfria med lämplig och regelbunden epilepsimedicinering. Hos ungefär hälften av alla barn med epilepsi minskar benägenheten till epileptiskt anfall under barndomen och de kan sluta medicinera innan de blir vuxna. Hos cirka 30 % av barnen är epilepsin svår och anfallen fortsätter trots läkemedelsbehandling.

Barn med epilepsi går på normalt sätt på dagis, i skolan och har olika hobbyer. Om barnet får anfall trots medicinering, kan det behövas extra tillsyn och vissa barn med epilepsi behöver också extra stöd i inlärningen. Epilepsi är inget hinder för att barnet leker och busar, småningom blir allt självständigare och övar sig på att klara sig själv, precis som alla andra barn.

 

Uppdaterad  17.2.2021