Sjukdomen kan misstänkas hos nyfödda på grund av typiskt utseende. Orsaken till sjukdomen är okänd. I Finland föds årligen cirka ett barn med detta syndrom, andelen flickor är 4–10 procent.
Musklernas svaghet och barnets slapphet kan göra det svårare att hosta och återhämta sig från luftvägsinfektioner. Dessutom har de övre urinvägarna utvidgats, men här förekommer individuella variationer. Kraftigt utvidgade urinvägar stör urinflödet och ökar inflammationsrisken, vilket kan försämra njurfunktionen.
Hos pojkar har testiklarna inte vandrat ned utan ligger i bukhålan. En minskad fostervattenmängd under fosterutvecklingen kan leda till en underutveckling av lungorna. I hjärtat, matsmältningsorganen eller stöd- och rörelseorganen förekommer avvikelser hos cirka en fjärdedel. Som svårast kan den nyfödda dö av lungproblem och infektioner eller hamna i dialysbehandling på grund av njursvikt.
I synnerhet i de mellersta och nedre delarna av bukmusklerna konstateras muskelbrist, musklerna kan ha normala skikt eller bestå av en enhetlig ärrig skiva med normal innervation. Det finns defekter i njurarnas vävnadsstruktur och i urinledarnas vägg har mängden muskelvävnad minskat och kollagenet ökat. Anslutningspunkten mellan njurbäckenet och urinledaren kan vara förträngd och sammantaget har urinledarnas förmåga att transportera urinen vidare försämrats.
Patienterna har ofta urinåterflöde (VUR). Utvidgningen av urinledarna är som störst nära blåsan. Urinblåsans väggar är ofta förtjockade och ärrade och förbindelsen till naveln kan vara öppen (urakus). Typiskt är att blåsan töms dåligt, eftersom urinrörets struktur och form utgör ett strömningshinder. Dessutom har patienten ett urinåterflöde till de utvidgade urinledarna, blåsmuskeln är kraftlös och de svaga magmusklerna försvårar ansträngningen vid urinering. Det kan förekomma störningar i testiklarnas utveckling så att puberteten börjar normalt, men utan fungerande spermieproduktion.
Undersökningar i anslutning till Prune Belly -syndromet | Hjärtats, de inre organens och stöd- och rörelseorganens kondition utreds som nyfödd. Barnets njurfunktion undersöks och följs upp med hjälp av blodprov (krea, cystatin-C och gfr). Även kontrast-, ultraljuds- och isotopundersökningar genomförs. Urinblåsans funktion och tömning följs med urodynamiska undersökningar genom mätning av både urinstrålen och residualurinen. Magnetundersökning och datortomografi är nödvändiga om en korrigering av bukbetäckningarna planeras. |
Behandling av Prune Belly -syndromet | Prune Belly -patienterna är känsligare för urinvägsinfektioner och får därför antiinflammatorisk läkemedelsbehandling. Hos vissa personer kräver njursvikt medicinering och uppenbarligen utvecklas hos cirka en tredjedel en njursvikt som kräver njurtransplantation. Dessutom behöver vissa patienter andningsstöd som nyfödda. För att förbättra urinflödet kan intermittent katetrisering (CIC) inledas eller utflödet säkerställas med hjälp av stomi. Operationer för att korrigera urinvägarna görs vid behov. Vid operationen förs icke nedvandrade testiklar till pungen genom titthålsoperation, vanligen före ett års ålder. Se operation av dold testikel. Målet med operationen är att möjliggöra utvecklingen av funktionsdugliga spermier i fortsättningen. När pojkar utvecklas till män är förstyvningen och orgasmen i penisen normal, men ejakulationen kan i stället för att riktas utåt även riktas mot urinblåsan. Som stöd för magmusklerna kan stödväst användas, vilket underlättar balanserat sittande och rörlighet. Många patienter behöver laxeringsmedel på grund av nedsatt funktion och ansträngningskraft i bukbetäckningarna. |
Uppföljning av Prune Belly -syndromet | Patienterna följs upp av en barnnefrolog och barnurolog under hela uppväxten. Njurläkaren för barn, dvs. barnnefrologen, följer njurfunktionen och urologen bedömer om urinen avlägsnas i tillräcklig utsträckning ur kroppen och hur mycket blåsträning, intermittent katetrisering eller korrigerande operationer behövs samt bedömer tidpunkten för dessa. Njurtransplantation är en möjlig behandlingsform i de svåraste fallen. |