De största problemen i samband med blåsexstrofi och epispadi är problem med anknytning till urininkontinens och sexuella funktioner. Vid blåsexstrofi är den beniga bäckenringen öppen framifrån och urinblåsan ligger synlig i bukbetäckningarna mellan de raka bukmusklerna som en öppen skiva där urinledarna mynnar ut.
Blåsexstrofi är alltid förknippad med epispadi, där urinröret hos pojkar är beläget som en öppen skiva ovanför de kavernösa vävnaderna. Hos flickor är urinröret beläget mellan de expanderande vävnaderna och klitorisen är tudelad. Epispadi kan också förekomma som en självständig strukturell avvikelse utan exstrofi.
Orsaken till blåsexstrofin är okänd, men genetiken har påvisats ha en betydelse. Risken för nära släktingar, till exempel egna barn, är klart ökad och är cirka 1/70.
Blåsexstrofi kan också vara förknippad med associerade strukturella avvikelser: urinåterflöde, dvs. vesikouretär reflux (när blåsan är sluten) hos alla, ljumskbråck hos mer än 80 procent av pojkarna och hos mer än 10 procent av flickorna samt strukturavvikelser i ryggraden hos cirka 7 procent. Dessutom har livmoderhalsen sjunkit hos flickor och vaginalöppningen är i allmänhet trång. Hjärt- och höftdefekter påträffas också, men de är mer sällsynta.