Om det hemma, på dagis eller i skolan uppstår en misstanke om autismspektrumstörning, ska föräldrarna ta upp det på rådgivningen eller med skolhälsovården. Ju mindre barnet är, desto viktigare är det att genast börja utreda situationen grundligt, så att rehabiliteringsåtgärder kan startas så snabbt som möjligt. I lindriga fall räcker det med en utvärdering och stödåtgärder inom primärvården. Det behövs inte alltid någon exakt diagnos, utan stödåtgärderna kan sättas in genast när det behövs. Vid behov kan läkaren utgående från utvärderingarna skriva remiss till närmare undersökningar.
Svårare autismspektrumstörning värderas av mångprofessionella arbetsgrupper inom specialsjukvården. Beroende på ort görs utvärderingen av antingen en barnneurologisk eller en barnpsykiatrisk arbetsgrupp. I undersökningen ingår läkarundersökning och ändamålsenliga observationer, utvärderingar och intervjuer, som kan utföras av talterapeuter, ergoterapeuter, neuropsykologer och sjukskötare.
En barnneurolog planerar individuellt och enligt behov vilka undersökningar behövs för att utreda orsakerna. Ibland kan det för att undersöka hjärnans elektriska funktion behövas en EEG-undersökning, eller en magnetundersökning (MRI) av hjärnans struktur, eller laboratorieundersökningar, som blod- eller urinprov, exempelvis om man misstänker eller vill utesluta vissa ärftliga sjukdomar eller syndrom.
Olika yrkesgrupper bedömer barnets utveckling och prestationer med sina egna metoder. Metoder som planerats specifikt för utvärdering av autismspektrumstörning är bland annat ADI-R, ADOS-2 och CARS.
| ADI-R-intervju | ADI-R (Autism Diagnostic Interview – Revised) är en omfattande intervju med föräldrarna för att bedöma barnets beteende som kan hänföras till autismspektrumstörning. Frågorna gäller språk och kommunikation, ömsesidig social korrelation samt eventuella begränsade, återkommande och stereotypa beteendemodeller och intressen. Intervjun tar cirka 3–4 timmar. |
| ADOS-2-observationsverktyg | ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule – Second Edition) är en observationsmetod för att bedöma barnets ömsesidiga sociala korrelation och kommunikation. Observationssituationen omfattar bland annat lek och små uppgifter. ADOS-2 består av fem olika uppgiftsserier, moduler, av vilka man väljer den som bäst passar barnets språkliga färdigheter och ålder. ADOS-2-observationen tar cirka 30–60 minuter och ska helst spelas in på video. Om barnet är litet eller inte talar mycket är det önskvärt att en förälder är närvarande vid undersökningen. |
| CARS-bedömningsmetod | Med CARS-bedömningsmetoden (Childhood Autism Rating Scale) värderas mängden autistiska symtom hos barnet. Bedömningen kan göras exempelvis av en sjukskötare som observerar barnet eller den kan göras i form av en intervju med föräldrarna. |