Kun asiakas saa lähetteen yksikköön, hankimme lisätietoja potilaan ja hänen sukunsa sairaushistoriasta. Näiden tietojen perusteella arvioimme perinnöllisyysneuvonnan tarpeen. Keskustelemme potilaan ja perheen kanssa sairauden periytymistavasta, sairastumisriskistä, tutkimus- ja hoitomahdollisuuksista sekä seurannan tarpeesta.
Yksikkömme palveluihin kuuluvat
- perinnöllisten tai sellaiseksi epäiltyjen sairauksien tai kehityshäiriöiden diagnostiikka
- suvussa todettujen kromosomipoikkeavuuksien ja perinnöllisten sairauksien kantajuustutkimukset
- raskauden aikainen diagnostiikka
- perinnöllisyysneuvonta.