​Kun asiakas saa lähetteen yksikköön, hankimme lisätietoja potilaan ja hänen sukunsa sairaushistoriasta. Näiden tietojen perusteella arvioimme perinnöllisyysneuvonnan tarpeen. Keskustelemme potilaan ja perheen kanssa sairauden periytymistavasta, sairastumisriskistä, tutkimus- ja hoitomahdollisuuksista sekä seurannan tarpeesta.

Yksikkömme palveluihin kuuluvat

• perinnöllisten tai sellaiseksi epäiltyjen sairauksien tai kehityshäiriöiden diagnostiikka
• suvussa todettujen kromsomipoikkeavuuksien ja perinnöllisten sairauksien kantajuustutkimukset
• raskauden aikainen diagnostiikka
• perinnöllisyysneuvonta.