Harvinaissairaudeksi määritellään Euroopan unionin mukaan sairaus, jota sairastaa enintään 500 henkilöä / miljoona asukasta.
Harvinaissairauksien ongelmana on yleensä taudin vaikea diagnostiikka, ja hoitomuotojen tunnistaminen ja saavutettavuus.
| Genetiska sjukdomsanlag | Genetiska sjukdomsanlag och förändringar i arvsmassan (mutation) som orsak till att en sjukdom utvecklas har identifierats till exempel vid emfysem orsakad av brist på alfa-1-antitrypsin, cystisk fibros och Birt-Hogg-Dubés syndrom. Bristen på alfa-1-antitrypsin leder hos många till skador på lungvävnaden och utveckling av emfysem, och det viktigaste man kan göra för att bromsa sjukdomen är att sluta röka. Cystisk fibros beror på en mutation i CFTR-genen, och hur sjukdomen uppträder hos olika patienter kan variera stort. Hos en del leder den till sjukdomar i lungorna, som utveckling av bronkiektasier, upprepade lunginflammationer och svår slemutsöndring. Hos en del uppträder sjukdomen även i andra organ (bland annat tarmarna, bukspottkörteln och bihålorna). Mutationer i FLCN-genen har identifierats som orsak till Birth-Hogg-Dubés syndrom. Sjukdomen kan vara asymtomatisk eller visa sig till exempel som spontan lungkollaps och kännetecknas av cystor i lungvävnaden som upptäcks vid bilddiagnostiska undersökningar. Eftersom mutationsbärare har ökad risk att utveckla njurtumörer rekommenderas det att även symtomfria släktingar kartläggs av ärftlighetsinstitutioner för att upptäcka mutationer. |
| Sjukdomar i luftrören | En sällsynt sjukdom i luftrören är bronkiektasi, även om bronkiektasier oftast påträffas i lungorna vid andra sjukdomar. Malacisjukdomar i bronkträdet (bronko-, trakeo- och trakeobronkomalaci) är också sällsynta. Tracheopathia osteochondroplastica är ett fynd som vanligtvis påträffas av en slump vid bilddiagnostiska undersökningar eller vid bronkoskopi utan att det orsakar symtom. |
| Sjukdomar i lungvävnaden | Mycket sällsynta sjukdomar i lungvävnaden är till exempel: - Langerhans cellhistiocytos
- pulmonell alveolär proteinos (PAP)
- obliterativ bronkiolit (OB)
- lymfangioleiomyomatos (LAM)
- alveolär mikrolitiasis
|
För många sällsynta lungsjukdomar finns det ingen specifik läkemedelsbehandling, men för en del patienter med progressiv sällsynt lungsjukdom kan man överväga lungtransplantation.
Eftersom dessa sjukdomar är så sällsynta är det vanligtvis bäst att diagnosen och vårdbedömningen görs på i alla fall större centralsjukhus, men helst på universitetssjukhus.