Sällsynta lungsjukdomar

I Finland finns det flera lungsjukdomar som klassas som sällsynta, men man känner inte till det exakta antalet eller hur många som har dem.

​​​​En sällsynt sjukdom är enligt Europeiska Unionen en sjukdom som finns hos högst 500 personer per miljon invånare.​

Problemet med sällsynta sjukdomar är ofta att de är svåra att diagnostisera och att behandlingsmetoderna är svåra att identifiera och tillgå.

Ärftlig benägenhet

Ärftlig benägenhet och ändringar i genotypen (mutation) som orsak till att en sjukdom utvecklas har identifierats t.ex. vid emfysem orsakad av brist på alfa-1-antitrypsin, cystisk fibros och Birt-Hogg-Dubés syndrom.

Bristen på alfa-1-antitrypsin leder hos många till skador på lungvävnaden och utveckling av emfysem, och det viktigaste man kan göra för att bromsa sjukdomen är att sluta röka.

Cystisk fibros beror på en mutation i CFTR-genen, och hur sjukdomen uppträder hos olika patienter kan variera stort (fenotyp = de observerbara egenskaperna varierar).​

Hos en del leder den till sjukdomar i lungorna: utveckling av bronkiektasier, upprepade lunginflammationer och svår slemutsöndring. Hos en del uppträder sjukdomen även i andra organ (bland annat tarmarna, bukspottkörteln och bihålorna).

Birth-Hogg-Dubés syndrom orsakas av en mutation i follikulingenen och sjukdomen kan vara symtomfri eller uppträda som spontan pneumothorax och karaktäriseras av cystor i lungvävnaden, vilket upptäcks vid en röntgenundersökning

Eftersom mutationsbärare har ökad risk att utveckla njurtumörer rekommenderas det att även symtomfria släktingar kartläggs av ärftlighetsinstitutioner för att upptäcka mutationer.

Sjukdomar i luftrören

En sällsynt sjukdom i luftrören är bronkiektasi, även om bronkiektasier oftast påträffas i lungorna vid andra sjukdomar.

Malasisjukdomar i bronkträdet (bronko-, trakeo- och trakeobronkomalasi) är också sällsynta. Tracheopathia osteochondroplastica är ett fynd som ofta påträffas av en slump vid röntgenundersökningar eller vid bronkoskopi utan att det orsakar symtom.

Sjukdomar i lungvävnaden

Interstitiella lungsjukdomar (ILD) och sarkoidos är sällsynta lungsjukdomar.

Mycket sällsynta sjukdomar i lungvävnaden är bl.a.

  • Langerhans cellhistiocytos
  • pulmonell alveolär proteinos (PAP)
  • obliterativ bronkiolit (OB)

Dessa kan även uppträda som sekundära i samband med andra sjukdomar, och alveolär mikrolitiasis.

Lymfangioleiomyomatos (LAM) är en mycket sällsynt sjukdom som oftast diagnostiseras hos kvinnor i fertil ålder och där det bildas cystor i lungområdet som när de utvecklas kan försämra lungornas funktionsförmåga. Patienterna har ofta även lymfangioleiomyom i området runt bukhålan. Vid LAM har en del patienter visat sig ha hjälp av läkemedelsbehandling.​

För många sällsynta lungsjukdomar finns det ingen specifik läkemedelsbehandling, men för en del patienter med progressiv sällsynt lungsjukdom kan man överväga lungtransplantation.​​

Eftersom dessa sjukdomar är så sällsynta är det oftast bäst att diagnosen och behandlingsbedömningen görs på i alla fall större centralsjukhus, men helst på universitetssjukhus.​

 

Föregående sidaNästa sida

 



 

Uppdaterad  1.10.2019 10.23