Ärftlig benägenhet och ändringar i genotypen (mutation) som orsak till att en sjukdom utvecklas har identifierats t.ex. vid emfysem orsakad av brist på alfa-1-antitrypsin, cystisk fibros och Birt-Hogg-Dubés syndrom.
Bristen på alfa-1-antitrypsin leder hos många till skador på lungvävnaden och utveckling av emfysem, och det viktigaste man kan göra för att bromsa sjukdomen är att sluta röka.
Cystisk fibros beror på en mutation i CFTR-genen, och hur sjukdomen uppträder hos olika patienter kan variera stort (fenotyp = de observerbara egenskaperna varierar).
Hos en del leder den till sjukdomar i lungorna: utveckling av bronkiektasier, upprepade lunginflammationer och svår slemutsöndring. Hos en del uppträder sjukdomen även i andra organ (bland annat tarmarna, bukspottkörteln och bihålorna).
Birth-Hogg-Dubés syndrom orsakas av en mutation i follikulingenen och sjukdomen kan vara symtomfri eller uppträda som spontan pneumothorax och karaktäriseras av cystor i lungvävnaden, vilket upptäcks vid en röntgenundersökning
Eftersom mutationsbärare har ökad risk att utveckla njurtumörer rekommenderas det att även symtomfria släktingar kartläggs av ärftlighetsinstitutioner för att upptäcka mutationer.
En sällsynt sjukdom i luftrören är bronkiektasi, även om bronkiektasier oftast påträffas i lungorna vid andra sjukdomar.
Malasisjukdomar i bronkträdet (bronko-, trakeo- och trakeobronkomalasi) är också sällsynta. Tracheopathia osteochondroplastica är ett fynd som ofta påträffas av en slump vid röntgenundersökningar eller vid bronkoskopi utan att det orsakar symtom.
Interstitiella lungsjukdomar (ILD) och sarkoidos är sällsynta lungsjukdomar.
Mycket sällsynta sjukdomar i lungvävnaden är bl.a.
- Langerhans cellhistiocytos
- pulmonell alveolär proteinos (PAP)
- obliterativ bronkiolit (OB)
Dessa kan även uppträda som sekundära i samband med andra sjukdomar, och alveolär mikrolitiasis.
Lymfangioleiomyomatos (LAM) är en mycket sällsynt sjukdom som oftast diagnostiseras hos kvinnor i fertil ålder och där det bildas cystor i lungområdet som när de utvecklas kan försämra lungornas funktionsförmåga. Patienterna har ofta även lymfangioleiomyom i området runt bukhålan. Vid LAM har en del patienter visat sig ha hjälp av läkemedelsbehandling.