Primära immunbrister är sällsynta sjukdomar. Ett normalt immunförsvar skyddar kroppen mot infektioner. Immunbrist innebär att det finns en defekt i någon del av immunsystemet som försämrar dess funktion. Vid primär immunbrist är denna defekt medfödd (genetisk).
Immunförsvaret kan också försvagas till följd av medicinering (organtransplantation, läkemedelsbehandling av reumatiska sjukdomar) eller andra sjukdomar. Sjukdomar som leder till förvärvad, eller sekundär, immunbrist är bland annat hiv-infektion och många blodsjukdomar, såsom leukemi.
Det finns för närvarande mer än 300 kända genetiska defekter som leder till primära immunbrister eller andra medfödda immunstörningar. I alla sjukdomar har dock den genetiska defekten ännu inte kunnat identifieras. Primära immunbrister klassificeras enligt den del av immunsystemet där defekten är lokaliserad.
I människans blod kan vita blodkroppar som kallas B-celler producera antikroppar i blodet som fastnar på patogener som har kommit in i kroppen och hjälper till att förstöra dem. De vanligaste immunbristerna är störningar i antikroppsproduktionen. En del av dessa diagnostiseras inte förrän i vuxen ålder. Antikroppsbrist leder vanligtvis till ökad mottaglighet för vanliga bakterieinfektioner, t.ex. bakteriell lunginflammation.
T-celler, eller vita blodkroppar, spelar en viktig roll för att samordna immunförsvaret genom att hjälpa andra försvarsceller och döda infekterade celler. Detta kallas cellmedierad immunitet. CD4-celler och CD8-celler är viktiga underarter av T-celler.
När störningen i immunförsvaret påverkar både B- och T-celler kallas det kombinerad immunbrist. Svår kombinerad immunbrist (Severe combined immunodeficiency, SCID) diagnostiseras vanligtvis vid några månaders ålder och kan snabbt bli livshotande om den inte behandlas. På grund av deras cellmedierade immunbrist är de mottagliga för så kallade opportunistiska infektioner (t.ex. lunginflammation orsakad av Pneumocystis jiroveci) som en frisk person inte kan få.
Andra sjukdomsgrupper av störningar i immunförsvaret är funktionsstörningar hos fagocyter, dvs makrofager, brister i komplementsystemet och avvikelser i inflammatoriska mediatorer och signaltransduktionsmolekyler.
Exempel på olika typer av primära immunbrister
- Kronisk granulomatös sjukdom
- Variabel immunbrist (Common variable immune deficiency, CVI)
- Brister i komplementariteten
- DiGeorge-syndromet
- Hyper IgM-syndrom
- Brist på specifika antikroppar
- Svår kombinerad immunbrist (Severe combined immune deficiency, SCID)
- Wiskott-Aldrichs syndrom
- X-bunden agammaglobulinemi
- Brist på GATA2