IndiviStatB1: Perinnöllisten tekijöiden vaikutus statiinien tehoon ja siedettävyyteen
Mikko Niemi (Helsingin yliopisto ja HUS)
Tutkimuksen tavoitteena on tutkia miten geenimuunnokset vaikuttavat statiinien tehoon ja siedettävyyteen otoksessa Helsingin Biopankkiin näytteen antaneita potilaita. Tutkimus toteutetaan eri rekisteritietoja yhdistelevänä biopankkitutkimuksena.
Syöpäsydän
Päivi Lähteenmäki, Andreina Kero ja Liisa Järvelä (Varsinais-Suomen sairaanhoitopiiri ja Turun yliopistollinen keskussairaala)
Tutkimuksessa käytetään näytteitä 0–34 -vuotiaana syöpään sairastaneilta potilailta, joille on ilmaantunut sydän- ja verenkiertoelimistön myöhäisoire. Tavoitteena on kehittää seurantamenetelmiä jotka perustuvat annettuun hoitoon ja henkilökohtaisiin riskitekijöihin näiden myöhäisoireiden mahdollisimman aikaiseksi havaitsemiseksi.
Juvenile arteriosclerosis
Ilkka Kaitila ja Mikko Mäyränpää (Helsingin yliopisto ja HUSLAB)
Tutkimuksen tavoitteena on selvittää juveniilin arterioskleroosin (JAS) kliininen kuva, periytyvyys, esiintyvyys, kudosmuutokset, geneettinen tausta ja sairausmekanismit. Helsingin Biopankista tutkimusaineiston osaksi kerätään noin 200 kudosnäytteen verrokkiaineisto vuosilta 2000–8/2013.
WHO project: A comprehensive molecular characterization of hematologic malignancies
Sirpa Leppä (HUS) ja Dave Sandeep (Duke University, USA)
Tutkimuksen tavoitteena on selvittää systemaattisesti kaikkien WHO luokituksen mukaisten hematologisten maligniteettien molekylaarinen tausta. Tutkimus on retrospektiivinen kasvainnäytteitä hyödyntävä tutkimus. Tutkimukseen valitaan näytteet aikuisista tutkittavista, jotka ovat sairastuneet hematolymfaattiseen tai myeloiseen maligniteettiin.
Laskimoverisuonipoikkeavuuksien geneettinen tausta ja kohdennettu lääkehoito
Johanna Laakkonen (Itä-Suomen yliopisto)
Tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa verisuonipoikkeamien periytyvät muodot ja solunsignalointireittejä, joita voidaan käyttää kohdennetun lääkehoidon kehittämiseen ja biomarkkereiden tunnistamiseen.
Cardiac manifestations in hereditary gelsolin amyloidosis (AGeI) – a retrospective autopsy study
Sari Atula, Sari Kiuru-Enari, Maarit Tanskanen ja Eeva-Kaisa Schmidt (Helsingin yliopisto ja HUS)
Tutkimuksessa selvitetään perinnöllistä gelsoliiniamyloidoosia (AGel-amyloidoosi) ja sydänlihassairauden liittymistä AGel-amyloidoosiin. Tutkimuksen tavoitteena on selvittää amyloidin kertymistä ja sidekudoksen muodostumista sydänlihaksessa ja siten selvittää AGel-amyloidoosiin liittyvän sydänsairauden yleisyyttä ja vakavuutta potilaiden
Novel diagnostic tools to improve diagnosis of primary hyperaldosteronism.
Niina Matikainen (HUS, Vatsakeskus)
Primaarinen hyperaldosteronismi on sydän- ja verisuonitautien taustalla oleva yleisin, ja potentiaalisesti parannettavissa oleva, tila. Tutkimuksen pitkän aikavälin tavoitteena on parantaa primaarisen hyperaldosteronismin biokemiallista, radiologista ja histologista diagnostista tarkkuutta.
Aivojen pienten suonten tauti - RCT valmius
Susanna Melkas et al. (HUS, neurologian klinikka)
Aivojen pienten suonten tauti (small vessel disease - SVD) on merkittävä kansanterveydellinen haaste, se liittyy niin pitkään työuraan kuin itsenäiseen arkeen. Tietoa on edenneen SVD ilmiasusta. Uutta tietoa tarvitaan 1) SVD:n vaaran merkeistä, 2) varhaisen SVD:n kliinisen tunnistamisen keinoista, 3) SVD muutosten etenemisestä ja 4) valmiudesta kliinisiin hoitotutkimuksiin (RCT). Aineistona tässä poikkileikkaus tutkimuksesa on potilaita joilla on pienten suonten taudin aivomuutoksia (n200, joista ei-lievä (n50), keskivaikea (n100), vaikea SVD (n50) magneetti kuvassa (MK)). Potilaille tehdään kliininen ja neuropsykologinen tutkimus, aivojen MK sekä laboratoriotutkimuksia.