SYDÄN- JA VERISUONISAIRAUDET

Cardiac manifestations in hereditary gelsolin amyloidosis (AGeI) – a retrospective autopsy study

Sari Atula, Sari Kiuru-Enari, Maarit Tanskanen ja Eeva-Kaisa Schmidt (Helsingin yliopisto ja HUS)

Tutkimuksessa selvitetään perinnöllistä gelsoliiniamyloidoosia (AGel-amyloidoosi) ja sydänlihassairauden liittymistä AGel-amyloidoosiin. Tutkimuksen tavoitteena on selvittää amyloidin kertymistä ja sidekudoksen muodostumista sydänlihaksessa ja siten selvittää AGel-amyloidoosiin liittyvän sydänsairauden yleisyyttä ja vakavuutta potilaiden keskuudessa.

Syöpäsydän

Päivi Lähteenmäki, Andreina Kero ja Liisa Järvelä (Varsinais-Suomen sairaanhoitopiiri ja Turun yliopistollinen keskussairaala)

Tutkimuksessa käytetään näytteitä 0–34 -vuotiaana syöpään sairastaneilta potilailta, joille on ilmaantunut sydän- ja verenkiertoelimistön myöhäisoire.  Tavoitteena on kehittää seurantamenetelmiä jotka perustuvat annettuun hoitoon ja henkilökohtaisiin riskitekijöihin näiden myöhäisoireiden mahdollisimman aikaiseksi havaitsemiseksi.

WHO project: A comprehensive molecular characterization of hematologic malignancies

Sirpa Leppä (HUS)

Laskimoverisuonipoikkeavuuksien geneettinen tausta ja kohdennettu lääkehoito; Molecular genetics of sporadic venous malformations and EGFR-targeted therapy

Johanna Laakkonen (Itä-Suomen yliopisto)

Juvenile arteriosclerosis

Ilkka Kaitila ja Mikko Mäyränpää (Helsingin yliopisto ja HUSLAB)

 IndiviStatB1: Perinnöllisten tekijöiden vaikutus statiinien tehoon ja siedettävyyteen

Mikko Niemi (Helsingin yliopisto ja HUS)

Tutkimuksen tavoitteena on tutkia miten geenimuunnokset vaikuttavat statiinien tehoon ja siedettävyyteen otoksessa Helsingin Biopankkiin näytteen antaneita potilaita. Tutkimus toteutetaan eri rekisteritietoja yhdistelevänä biopankkitutkimuksena.