Mutations in the immune response pathways linked to autoimmune diseases
Satu Mustjoki ja Mikko Tyster (Helsingin Yliopisto)
Tutkimuksen
tavoitteena on kartoittaa somaattisten ja ituradan immunoregulatoristen
geenien mutaatioiden yleisyyttä nivelreumassa sekä muissa
autoimmuunisairauksissa. Tutkimuksessa hyödynnetään
biopankkisuostumuksen perusteella Helsingin Biopankkiin kerättyjä
tutkittavien verinäytteitä.
Inflammatory Bowel Disease Translational Genetics (IBD TransGen)
Samuli Ripatti (Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM ja Broad Institute of MIT and Harvard)
Tutkimuksen
tavoitteena on tunnistaa erityisesti suomalaisen väestön
tulehduksellisten suolistosairauksien geneettisiä riskitekijöitä.
Tutkimuksessa pyritään myös luomaan toimintamalleja yksilöllisen
lääkityksen toteuttamiseksi tulehduksellisia suolistosairauksia
hoidettaessa.
Inflammatory bowel disease (IBD) associated with primary sclerosing cholangitis (PSC)
Martti Färkkilä (HUS), Johanna Arola (HUS), Rauf Samaletdin (HUS), Vidya Velagaudi (FiMM)
Tutkimuksen
tavoitteena on selvittää primaarin sklerosoivan kolangiitin (PSC)
vaikutusta tulehduksellisten suolistosairauksien (IBD) taudinkulkuun ja
selvittää IBD:n erityispiirteet suhteessa PSC:n diagnostiikkaan.
Skeletal manifestations and immune functions in APECED
Outi Mäkitie et al. (HYKS Lastenklinikka)
APECED on perinnöllinen harvinaissairaus, jossa AIRE-geenin mutaatiot johtavat vasta-aineiden tuotantoon omia kudoksia kohtaan. Potilaiden tautimanifestaatiot vaihtelevat paljon, esimerkiksi hormonivajeista munuaistulehdukseen ja imeytyshäiriöön. Alustavat tuloksemme ovat antaneet viitettä poikkeavasta luuston metaboliasta ja rakenteesta potilailla, joilla on APECED. Määrittääksemme luustomuutoksia tarkemmin tutkimme luusto-, rusto ja luuydinnäytteitä. Lisäksi potilaiden veren puolustusjärjestelmän solumäärät poikkeavat terveistä, minkä merkityksen arvioimiseksi tutkimme samojen soluryhmien esiintymistä kudosnäytteistä.