Mutations in the immune response pathways linked to autoimmune diseases

Satu Mustjoki ja Mikko Tyster (Helsingin Yliopisto)

Tutkimuksen tavoitteena on kartoittaa somaattisten ja ituradan immunoregulatoristen geenien mutaatioiden yleisyyttä nivelreumassa sekä muissa autoimmuunisairauksissa. Tutkimuksessa hyödynnetään biopankkisuostumuksen perusteella Helsingin Biopankkiin kerättyjä tutkittavien verinäytteitä.

Inflammatory Bowel Disease Translational Genetics (IBD TransGen)

Samuli Ripatti (Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM ja Broad Institute of MIT and Harvard)

Tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa erityisesti suomalaisen väestön tulehduksellisten suolistosairauksien geneettisiä riskitekijöitä. Tutkimuksessa pyritään myös luomaan toimintamalleja yksilöllisen lääkityksen toteuttamiseksi tulehduksellisia suolistosairauksia hoidettaessa.

Inflammatory bowel disease (IBD) associated with primary sclerosing cholangitis (PSC)

Martti Färkkilä (HUS), Johanna Arola (HUS), Rauf Samaletdin (HUS), Vidya Velagaudi (FiMM)

Tutkimuksen tavoitteena on selvittää primaarin sklerosoivan kolangiitin (PSC) vaikutusta tulehduksellisten suolistosairauksien (IBD) taudinkulkuun ja selvittää IBD:n erityispiirteet suhteessa PSC:n diagnostiikkaan.

Skeletal manifestations and immune functions in APECED

Outi Mäkitie et al. (HYKS Lastenklinikka)

APECED on perinnöllinen harvinaissairaus, jossa AIRE-geenin mutaatiot johtavat vasta-aineiden tuotantoon omia kudoksia kohtaan. Potilaiden tautimanifestaatiot vaihtelevat paljon, esimerkiksi hormonivajeista munuaistulehdukseen ja imeytyshäiriöön. Alustavat tuloksemme ovat antaneet viitettä poikkeavasta luuston metaboliasta ja rakenteesta potilailla, joilla on APECED. Määrittääksemme luustomuutoksia tarkemmin tutkimme luusto-, rusto ja luuydinnäytteitä. Lisäksi potilaiden veren puolustusjärjestelmän solumäärät poikkeavat terveistä, minkä merkityksen arvioimiseksi tutkimme samojen soluryhmien esiintymistä kudosnäytteistä.