Salolaisen Paula Grönroosin 6-vuotias Samu poika sairastaa harvinaista Angelmanin oireyhtymää, joka on kromosomi 15:n poikkeavuudesta johtuva vaikea kehitysvamma. Perhe kuuluu Suomen Angelman -potilasyhdistykseen, jossa on kaiken kaikkiaan 49 jäsentä eri puolelta Suomea. Yhdistys kuuluu Harso ry:n. Kummankin järjestön tehtävänä on jakaa tietoa, välittää vertaistukea ja auttaa hoidon kehittämisessä.
Mahdollisimman varhainen diagnoosi on kaikissa harvinaisissa sairauksissa tärkeää. Viime vuosina on edistystä tapahtunutkin Angelmanin oireyhtymän osalta. Aiemmin Angelman-diagnoosin saattoi saada vasta kouluiässä, mutta nykyisin sairaus diagnosoidaan useimmiten jo 1 - 2-vuotiaana.
Oireyhtymän ominaispiirteitä ovat kehitysvammaisuuden lisäksi iloisuus ja helposti innostuva olemus, haparoiva liikunta, heikko tai puuttuva puheenkehitys sekä usein epilepsia ja unihäiriöt.
"Kun lähdimme aikoinaan tutkimuksiin TYKS:iin, ajattelimme, että poikamme kehitys on vain vähän viivästynyt. Onneksi hänet ohjattiin TYKS:ssä perimätutkimuksiin, ja kuukauden kuluttua selvisi, että hänellä on kromosomi 15:n poikkeama", Paula Grönroos kertoo.
Samu ohjattiin heti diagnoosin toteamisen jälkeen terapioihin ja perhettä kehotettiin ottamaan yhteyttä Suomen Angelman –yhdistykseen. Angelman-yhdistyksessä ja Harsossa aktiivisesti toimiva Paula Grönroos kannustaa perheitä menemään mukaan potilasyhdistyksen toimintaan mahdollisimman pian.
"Potilasjärjestöistä saa apua arkeen ja jaksamiseen, sieltä saatava vertaistuki on korvaamatonta" Grönroos kertoo.
Toiveena pysyvä hoitosuhde
Pikaisen diagnoosin lisäksi potilasyhdistyksen tavoitteena on, että mahdollisimman monella harvinaista sairautta sairastavalla olisi pysyvä hoitosuhde sairauden tuntevaan lääkäriin ja moniammatilliseen hoitotiimiinsä.
Angelmanin oireyhtymän tunnistaminen, hoito ja kuntouttaminen ovat vaativia tehtäviä. Samun hoito ja kuntoutus alkoi TYKS:ssä, ja jatkuu nyt Varsinais-Suomen erityishuoltopiirin Paimion yksikössä.
"Siellä moniammatillinen tiimi arvioi Samua kahden vuoden välein ja laatii sen mukaan kuntoutussuunnitelman. Olen kiitollinen Samun hyvästä, pysyvästä hoitosuhteesta. Koko tiimi kuuntelee lasta ja perhettä", Paula Grönroos kiittelee. "Potilasyhdistyksemme tavoitteena on lisätä terveydenhuollossa tietoa Angelmanin oireyhtymästä ja toivomme, että nuoret lääkärit kiinnostuisivat hankimaan tietoa vammasta myös Suomen ulkopuolelta."