Pitkä tie näkeväksi

Helillä on harvinainen näkövamma, täydellinen iiriksen puuttuminen eli aniridia. Kun rohkea naislääkäri teki leikkauksen, Heli näki ensimmäisen kerran lapsensa. Se oli hieno hetki, joka ei unohdu.

"Kuulun niihin onnellisiin aniridia-ihmisiin, joilla on ollut täydellinen näkökenttä. Olen nähnyt normaalisti vielä 25-vuotiaana. Olen siis käynyt tavallista koulua.

Sairaudestani huolimatta olen saanut perheen, kolme omaa lasta ja sijaislapsia. Kaksi poikaani ovat täysin terveitä, mutta tyttärelläni on aniridia. Aniridia on vallitsevasti perinnöllinen geenimutaatio, eli lasten todennäköisyys periä sairaus vanhemmaltaan on 50 prosenttia.

Olen nyt kuusikymppinen. Aikoinaan kävin perinnöllisiä silmäsairauksia Henrik Forsiuksen tutkimuksissa. Forsius kävi Yhdysvalloissa hakemassa tietoa, tutki minut uudelleen ja sain diagnoosin vuonna 1965. Myöhemmin kun silmänpainetauti eli glaukooma pääsi valloilleen, minut tuotiin Lapista ambulanssilla Helsinkiin. Kun hoitoa ei tunnettu, laitettiin laput silmille ja makuutettiin yhdeksän kuukautta. Sen aikaiset lääkkeet eivät oikeastaan olleet lääkkeitä ja hoitomenetelmätkin olivat mitä olivat: lapsena minut jopa sidottiin sänkyyn.

Minua on leikattu monta kertaa, koska glaukooma yritettiin saada kuriin. Kun professori Forsius jäi eläkkeelle, siirryin hoitoon yksityislääkärille Helsinkiin. Muuta lääkitystä minulla ei ole ollut kuin glaukoomalääkitys. Glaukoomalääkitys on ollut aiemmin erityiskorvattava, mutta nykyisin se ei enää ole.

Vuonna 2008 Helsingissä eräs rohkea naislääkäri leikkasi minut, rakensi mykiön uudelleen ja asetti uuden sarveiskalvon. Nyt näen pienellä näkökentällä mutta kirkkaasti. Leikkauksen jälkeen näin jo aikuisiksi ehtineet lapseni ensimmäisen kerran. Se oli hieno hetki, jota en unohda ikinä.

Vuodesta 1991 vuoteen 2003 uin vielä kilpaa. Näkövamman pahennuttua olen kadottanut liikkumisen ilon. Kun liikkumisharrastukset jäivät pois, masennuin. Vuonna 2000 sain opaskoiran, jonka kanssa liikuin kymmenen vuotta. Mutta sitten putosin metron kiskoille ja vammauduin. Koiran käyttö jäi, enkä ole voinut ottaa toista koiraa.

Kaikkiaan Suomessa noin sadalla ihmisellä on aniridia. Suomen Aniridia-yhdistys ry on toiminut nyt kolme vuotta. Olen löytänyt tieni myös aniridia-yhdistyksiin Ranskassa, Ruotsissa ja Norjassa.

Toivon, että myös ulkomailta saataisiin enemmän tietoa harvinaissairauksista. Ehkä siellä on keksitty jotain, mitä meillä Suomessa ei ole.

Haluan lähettää viestin kaikille harvinaissairaille, että pitäkää aina pää pystyssä ja olkaa optimistia.

Tämä kokemuskertomus kuuluu "Harvinaisia kertomuksia" -sarjaan, joka on tuotettu yhteistyössä Harso ry:n kanssa.

Haluan lähettää viestin kaikille harvinaissairaille, että pitäkää aina pää pystyssä ja olkaa optimistia

Katso lisää