Monet harvinaisista sairauksista ovat pitkäaikaissairauksia, jotka ilmenevät jo lapsuudessa. Harvinaista sairautta sairastavan nuoren siirtyminen lapsille suunnatuista palveluista aikuisten puolelle on iso askel kohti itsenäisempää elämää. Nuoruudessa käydään muutenkin läpi suuria sisäisiä ja ulkoisia muutoksia. Moni aiemmin itsestään selvä asia joutuu kriittisen tarkastelun kohteeksi ja nuoren minäkuvakin on muutoksessa. Nuoruuden kysymyksiin on hyvä valmistautua ajoissa, sillä sairastava nuori joutuu ottamaan entistä enemmän vastuuta myös oman sairautensa hoidosta ja hoitokäyntien sopimisesta.