Sikiödiagnostiikka tarkoittaa sikiön tutkimista synnynnäisen kehityshäiriön toteamiseksi. Tällaisia häiriöitä ovat kromosomi- ja geeniviat sekä synnynnäiset epämuodostumat ja sairaudet. Tavallisimmin tutkimukset tehdään niin varhaisessa vaiheessa raskautta, että raskauden keskeytys on vielä mahdollinen, jos vanhemmat sitä haluavat. Tutkimusten tulee olla vapaaehtoisia, ja vanhempien on saatava niistä riittävästi tietoa jo ennen tutkimuksia sekä tutkimusten kaikissa vaiheissa, jotta oma päätöksenteko on mahdollista.
Usein sikiödiagnostiikan taustalla on kyseisen raskauden seulontatutkimuksissa sikiöllä todettu kromosomipoikkeavuuden tai kehityshäiriön riski. Joillakin perheillä kehityshäiriön riski on ennalta tiedossa esimerkiksi perheen aikaisemman lapsen perinnöllisen sairauden tai vanhemman geenivirheen kantajuuden perusteella. Tällöin sikiötutkimuksia tehdään, vanhempien niitä halutessa kyseisen kehityshäiriön toteamiseksi tai poissulkemiseksi. Tutkimuksia varten tarvitaan mahdollisimman tarkat tiedot suvun sairaudesta ja siihen mahdollisesti liittyvästä perimän muutoksesta. Yleensä sikiödiagnostiikkaa edetään vain, jos tutkimustuloksilla olisi merkitystä vanhemmille raskauden jatkamiseen liittyvässä päätöksenteossa tai jos tulokset vaikuttavat raskauden seurannan, synnytyksen ja vastasyntyneen hoidon suunnitteluun.
Sikiödiagnostiikan tarvetta ja mahdollisuuksia todeta epäilty sairaus jo sikiöaikana pohditaan perinnöllisyysneuvonnassa mieluiten hyvissä ajoin ennen suunniteltua raskautta. Perinnöllisyysneuvonnassa voidaan ennen raskauden alkamista pohtia sikiötutkimuksen vaihtoehtona myös alkiodiagnostiikan mahdollisuutta. Jos raskaus on jo alkanut, kannattaa tutkimuksiin ja tarvittaessa perinnöllisyysneuvontaan hakeutua mahdollisimman pian, sillä tutkimusten tekemisen aikaikkuna raskausaikana on rajallinen, erityisesti raskauden jatkamiseen liittyvän päätöksenteon suhteen.