Sikiötutkimuksen tarvetta ja mahdollisuuksia todeta epäilty sairaus jo sikiöaikana pohditaan yhdessä raskaana olevan ja hänen mahdollisen puolisonsa kanssa mieluiten jo hyvissä ajoin ennen suunniteltua raskautta perinnöllisyysneuvonnassa. Ennen raskauden alkamista voi olla mahdollista pohtia myös alkiodiagnostiikkaa vaihtoehtona sikiötutkimukselle. Jos raskaus on jo alkanut, kannattaa tutkimuksiin hakeutua mahdollisimman pian.
Sikiödiagnostiikka tarkoittaa sikiön tutkimista synnynnäisen kehityshäiriön toteamiseksi. Näitä häiriöitä ovat kromosomi- ja geeniviat sekä synnynnäiset epämuodostumat ja sairaudet. Tavallisimmin tutkimukset tehdään niin varhaisessa vaiheessa raskautta, että raskauden keskeytys on vielä mahdollinen, jos vanhemmat sitä haluavat. Tutkimusten tulee olla vapaaehtoisia ja vanhempien on saatava niistä riittävästi tietoa jo ennen tutkimuksia ja niiden kaikissa vaiheissa, jotta oma päätöksenteko on mahdollista.
Sikiödiagnostiikassa on erilaisia lähtökohtia. Usein sikiödiagnostiikan taustalla on seulontatutkimuksissa sikiöllä todettu kromosomipoikkeavuuden tai kehityshäiriön riski. Osassa perheitä kehityshäiriön riski on ennalta tiedossa esimerkiksi perheen aikaisemman lapsen perinnöllisen sairauden tai vanhemman kantajuuden perusteella. Tällöin sikiötutkimuksia tehdään vanhempien sitä halutessa tämän nimenomaisen kehityshäiriön toteamiseksi tai poissulkemiseksi.