Jotkut perheet toivovat, että diagnostiikka tehtäisiin jo alkiovaiheessa, jotta sikiötutkimuksilta ja mahdolliselta raskauden keskeyttämiseltä vältyttäisiin. Aina tämä ei ole mahdollista. Jos vaikean kehityshäiriön riski on ennalta tiedossa, esimerkiksi perheen aikaisemman lapsen perinnöllisen sairauden tai vanhemman geenivirheen kantajuuden perusteella, on joissain tapauksissa mahdollista hyödyntää alkiodiagnostiikkaa.
Alkiodiagnostiikka mahdollistaa onnistuneen koeputkihedelmöityksen jälkeen alkion tutkimisen tunnetun geneettisen riskinaiheuttajan suhteen ennen alkion siirtämistä kohtuun. Päämääränä on siirtää kohtuun tutkittavan sairauden suhteen terve alkio.
Alkiodiagnostiikka on monella tapaa haasteellinen menetelmä. Pariskunnalle alkiodiagnostiikan mahdollisuus tuo paljon pohdittavaa. Perinnöllisyysneuvonnassa lääkäri kertoo menetelmästä, mikäli sen käyttö on kyseisessä tilanteessa mahdollista.