Suomalaisessa terveydenhuollossa tarjotaan kaikille raskaana oleville seulontatutkimuksia. Niiden tarkoituksena on löytää mahdollisimman varhain sikiön mahdolliset kehityshäiriöt ja rakennepoikkeavuudet. Jos sikiöseulassa epäillään tai todetaan poikkeavaa johtaa se tarkempiin sikiötutkimuksiin.

Sikiötutkimuksia tarjotaan ja suunnitellaan myös tilanteissa, joissa etukäteen tiedetään, että sikiöllä on huomattava todennäköisyys olla sairas tai poikkeava. Tavallisin tilanne on vakava sairaus perheen aikaisemmalla lapsella.

Kenelle sikiötutkimus?

Sikiötutkimuksen tarvetta ja mahdollisuuksia todeta epäilty sairaus jo sikiöaikana pohditaan yhdessä raskaana olevan ja hänen mahdollisen puolisonsa kanssa mieluiten jo hyvissä ajoin ennen suunniteltua raskautta perinnöllisyysneuvonnassa. Tarvittaessa tehdään tarkentavia tutkimuksia. Ennen raskauden alkamista voi olla mahdollista pohtia alkiotutkimusta vaihtoehtona sikiötutkimukselle. Jos raskaus on jo alkanut, kannattaa tutkimuksiin hakeutua mahdollisimman pian.

Missä raskauden vaiheessa?

Sikiön tutkiminen perheessä jo ilmenneen sairauden toteamiseksi tapahtuu tavallisimmin joko ultraäänitutkimuksella tai sikiön kromosomi- tai geenitutkimuksella. Ultraäänitutkimuksia tehdään sairaudesta riippuen eri raskausviikoilla: esim. hyvin vaikeat rakennepoikkeamat voidaan havaita jo raskauden ensimmäisen ja toisen kolmanneksen taitteessa, esimerkiksi noin 12 raskausviikolla. Samoilta viikoilta alkaen voidaan ottaa sikiön istukkanäyte, jonka geenitutkimus vie tilanteesta riippuen muutamasta päivästä pariin viikkoon. Tarvittavan näytteen laatu ja ultraäänitutkimuksen suhteen luotettavimmat viikot suunnitellaan tapauskohtaisesti. Mikäli raskauden keskeytys tulee harkittavaksi, niin sen takaraja on 24. raskausviikkoa. Jos diagnoosia etsitään synnytyspaikan tai hoidon suunnittelemiseksi, voidaan sikiödiagnostisia tutkimuksia tehdä vielä 24. raskausviikon jälkeenkin.

Ovatko sikiötutkimukset varmoja?

Kun perheen tai suvun sairaus löydöksineen ja geenivirheineen on tiedossa jo tutkimuksen suunnitteluvaiheessa, voidaan tutkimusta pitää hyvin luotettavana. Siinä kuitenkin tutkitaan tiettyä sairautta, eikä sen suhteen normaali tulos tarkoita, etteikö sikiöllä tai tulevalla lapsella aikanaan voisi olla jotain muuta sairautta.

Kuka päättää?

Pariskunta ja viime kädessä raskaana oleva nainen päättää, mitä tutkimuksia tehdään ja mitä tulosten tultua halutaan tehdä. Päätös mahdollisesta raskaudenkeskeytyksestä ei ole lääketieteellinen päätös, vaan se perustuu pariskunnan mielipiteisiin, voimavaroihin ja valintoihin. Hoidossa mukana olevat lääkärit ja hoitohenkilökunta kuitenkin auttavat mielellään perheen pohdinnoissa, jos sitä toivotaan.

Entä raskauden keskeytyksen jälkeen?

Vaikka sikiödiagnostiikka on hyvin luotettavaa, on usein hyödyllistä, että sikiö tutkitaan keskeytyksen jälkeen. Kysymyksessä on yleensä jokin harvinainen sairaus, ja yhdenkin tapauksen tutkiminen tuo lisää tietoa taudin oireistosta.

Alkiodiagnostiikka vaihtoehtona

Jotkut perheet toivovat, että diagnostiikka tehtäisiin jo alkiovaiheessa, jotta sikiötutkimuksilta ja mahdolliselta raskauden keskeyttämiseltä vältyttäisiin. Tämä ei aina ole mahdollista, mutta tiettyjen geenivirheiden tai kromosomipoikkeavuuksien suhteen näin voidaan toimia. Raskaus pannaan tällöin alulle laboratorio-olosuhteissa keinohedelmöityksen menetelmin. Alkioista valitaan sellainen, joka ei ole perinyt perheen sairautta.