Perhesuunnittelu ja perinnöllisyys

​Harvinaissairautta sairastaville ja heidän perheille herää usein kysymyksiä perhesuunnitteluun liittyen, koska valtaosa harvinaisista taudeista on geneettisiä. Kysymyksessä on kunkin perheen oma ratkaisu: Halutaanko ylipäätään lapsia? Millainen tauti tuntuu liian raskaalta taakalta perheen mielestä? Terveydenhuollon henkilöstö voi antaa faktatietoa ja vastailla perheiden kysymyksiin, mutta ratkaisut eivät ole lääketieteellisiä eikä lääkäri voi tehdä niitä potilaan puolesta. Tavallisesti kysymyksiä herättäviä tilanteita on kolmenlaisia.

Perheeseen on syntynyt yksi harvinaissairas lapsi

Usein perinnöllisyyteen liittyviä kysymyksiä herää, kun nuoreen perheeseen on syntynyt harvinaissairas lapsi ja perheeseen toivotaan vielä lisää lapsia. Jos tauti on vaikea ja ehkä etenevä, vanhemmat eivät useinkaan koe jaksavansa vastaanottaa toista sairasta lasta.

Sairauden riski toistua riippuu sen mahdollisesta periytymistavasta. Riski on suuri peittyvässä eli resessiivisessä periytymisessä, jolloin taudin toistumisriski perheen jokaisessa raskaudessa on yksi mahdollisuus neljästä eli 25 %. Toisinpäin ajatellen: joka kerta on 75 %:n mahdollisuus, että syntyvä lapsi on terve. Peittyvästi periytyvän taudin geenivirhe saattaa sijaita X-kromosomissa. Näissäkin tapauksissa toistumisriski on 25 % kaikkia lapsia ajatellen, mutta vain pojat voivat sairastua. Jos tauti on vallitsevasti eli dominantisti periytyvä ja se on jo toisella vanhemmista, on se yleensä oireiltaan lievä tai ainakin vaihteleva, koska ”sairas” vanhempi on perheen perustanut aikuisikäinen kansalainen. Vakavaoireisten dominanttien tautien taustalla on yleensä uusi, vain yhdessä munasolussa tai siittiössä tapahtunut painovirhe eli mutaatio. Tällöin toistumisriski on erittäin pieni. Harvinaisempiakin periytymistapoja tunnetaan.

Toistumisriski mietitään, perheen niin toivoessa, tapauskohtaisesti yliopistosairaalan kliinisen genetiikan yksikössä. Pulmallisin tilanne on, kun harvinaissairauden syytä ei tutkimuksista huolimatta saada selville. Näissä tilanteissa toistumisriskin mahdollisuuksia voidaan pohtia, mutta varmaa vastausta ei ole. Jos tautimutaatio on perheen potilaalla tunnistettu, on se mahdollista havaita sikiötutkimuksen keinoin jo raskauden aikana. Tällöin, perheen niin päättäessä, raskaus voidaan vielä keskeyttää.

Perheen perustamista vasta suunnitellaan

Kysymyksiä perinnöllisyydestä herää myös, kun harvinaista tautia sairastava henkilö on itse nuori aikuinen ja suunnittelee perheen perustamista. Tällöin taudin diagnostiikkaa on pohdittu kenties pari vuosikymmentä sitten. Tieto ja tutkimusmahdollisuudet ovat noista ajoista lisääntyneet. Siksi nuoren aikuisen kannattaisi, kenties puolisonsa kanssa, hakeutua perinnöllisyysneuvontaan yliopistosairaan kliinisen genetiikan yksikköön hyvissä ajoin raskauden ollessa vasta suunnitteilla. Diagnostiikka kenties tarkentuu ja toistumisriskistä saadaan varmempaa tietoa.

Jos aikuinen henkilö sairastaa peittyvästi eli resessiivisesti periytyvää tautia, on sen ilmaantuminen lapsille erittäin epätodennäköistä. Lapsi voi sairastua vain, mikäli hän saisi sairautta aiheuttavan geenivirheen myös toiselta vanhemmaltaan, mikä olisi erittäin harvinainen sattuma. Useimpien tautien kohdalla on mahdollista tutkia, onko puolisolla samanlaista geenivirhettä. Jos tauti on vallitsevasti eli dominantisti periytyvä, periytyy se kunkin lapsen kohdalla 50 %:n todennäköisyydellä. Mikäli ”sairas” aikuinen on sukunsa ensimmäinen kyseessä olevaa sairautta sairastava henkilö, voi olla vaikeaa hahmottaa taudin oireiden vaihtelevuuden mahdollista kirjoa. Dominantit taudit nimittäin ilmenevät usein hiukan eri tavoin suvun eri yksilöillä. Harvinaisempiakin periytymistapoja tunnetaan.

Harvinaissairaus esiintyy jollain sukulaisella

Tieto harvinaissairaudesta on ehkä kulkenut huhupuheina suvussa tai harvinaissairas tai hänen perheensä on siitä nimenomaan halunnut tiedottaa. Jotta toistumisriskiä voidaan arvioida, pitää tietää taudin tarkka nimi. Kun se on tiedossa, voidaan toistumisen mahdollisuus ehkä sulkea pois puhelinkeskustelussa tai sähköpostikirjeenvaihdossa; tällaista tietoa ja neuvontaa voi saada esimerkiksi Norio-keskuksesta.

Kliinisen genetiikan yksikkö yliopistosairaalassa voi potilaan tai hänen vanhempiensa kirjallisella luvalla hankkia sairaskertomustietoja, joiden avulla se pystyy ottamaan kantaa kyseessä olevan taudin toistumisriskiin. Joskus tarvitaan kantajuustutkimuksia asian selvittämiseksi; sellaisia tehdään kliinisen genetiikan yksikköjen toimesta. Toistumisriski mietitään tapauskohtaisesti.

 Usein kysyttyjä kysymyksiä

Onko Downin oireyhtymällä riskiä toistua perheessä tai lähisuvussa?

Kun sikiöllä tai vastasyntyneellä todetaan Downin oireyhtymä, saattavat vanhemmat kummastella sitä, ettei heidän kromosomistoaan lainkaan tutkita, vaikka Downin oireyhtymä on joskus perinnöllinen. Miksei perinnöllisyysselvitystä tarvita?

Jos vastasyntyneellä epäillään Downin oireyhtymää, varmistetaan epäily verinäytteestä tehdyllä kromosomitutkimuksella. Samanlaisella tutkimuksella selvitetään sikiöseulonnassa herännyttä kromosomipoikkeavuuden epäily, mutta silloin näytteenä on istukan tai lapsiveden soluja.

Jos kysymyksessä on Downin oireyhtymä, löytyy tutkimuksessa ylimääräinen kromosomi 21. Ihmisellä on normaalista 46 kromosomia eli 23 paria kromosomeja kaikissa soluissaan; jokaisesta parista toinen kromosomi on äidiltä ja toinen isältä peritty. Downin oireyhtymässä kromosomeja on siis yleensä 47. Koska ylimääräinen kromosomi on ”irtonaisena” tutkituissa soluissa, tiedetään heti, että kysymyksessä on yhden sukusolun, munasolun tai siittiön, muodostuessa syntynyt häiriö, joka ei ole perinnöllinen. Siksi vanhempien kromosomitutkimusta ei tarvita.

Muutamassa prosentissa tapauksista Downin oireyhtymä on kuitenkin perinnöllinen. Silloin jo lapsen tai sikiön kromosomitutkimuksessa nähdään tilanne, jossa ylimääräinen kromosomi 21 ei olekaan irrallisena vaan tarttuneena johonkin toiseen kromosomiin. Kysymyksessä on ns. kromosomitranslokaatio. Tällöin vanhempien kromosomitutkimus on tärkeä, sillä jommallakummalla tuo translokaatio voi esiintyä hieman toisenlaisessa muodossa aiheuttamatta mitään oireita, mutta johtaen melko suureen toistumisriskiin perheessä ja joskus myös lähisuvussa.
Jos siis lapsen tai sikiön kromosomitutkimuksessa löytyy tavallisin Downin oireyhtymään johtava muutos eli ylimääräinen kromosomi 21 (21-trisomia), on toistumisriski pieni, joskin se kasvaa äidin iän kasvaessa.

Jos vanhemmat niin toivovat, voidaan heidät ohjata perinnöllisyysneuvontaan saamaan tarkempaa tietoa oireyhtymästä, vaikka kysymyksessä ei siis olisikaan Downin oireyhtymän harvinainen periytyvä muoto. Halutessaan he voivat myös itse ottaa yhteyttä esimerkiksi Norio-keskukseen, missä tilanteesta voidaan tarjota tarkempaa tietoa ja keskusteluapua myös puhelimitse.


Seuraava sivu

 


 

Katso lisää