Vajaakehittynyt aortankaari ja koarktaatio

Vajaakehittynyt aortankaari ja koarktaatio

Avainsanat: Aortankaaren vajaakehitys, en. hypoplastic aortic arch (HAA), Aortankaaren katkeama, en. interrupted aortic arch (IAA), Koarktaatio, aortankaaren ahtauma, en. coarctation of the aorta (CoA)


Vajaakehittynyt aortankaari ja paikallinen aortan ahtauma eli koarktaatio esiintyvät usein osana vajaakehittynyttä sydämen vasemman puolen oireyhtymää. Siihen liittyy usein aorttaläpän poikkeavuus (noin 50%), hiippaläpän poikkeavuus (harvemmin) ja raja-arvoinen vasen kammio.

Aortankaaren katkeamassa kaaren ja laskevan aortan välillä ei ole yhteyttä. Katkeama voi sijaita vasemman solisvaltimon jälkeen, vasemman kaulavaltimon jälkeen tai oikean kaulavaltimon jälkeen. Kaaren loppuosan ja siitä erkanevien haarojen verenkierto on tässä valtimotiehyeestä riippuvaisia. Vikaan liittyy usein kammiovälisenäaukko ja vasemman kammion ulosvirtausahtauma. Merkittävällä osalla potilaista, joilla on tämän ryhmän sydänvika, on 22q11 mikrodeleetio.

Vajaakehittynyttä aortankaarta ja aortankaaren katkeamaa esiintyy myös yhdistelmänä muiden monimutkaisten sydämen synnynnäisten rakennevikojen kanssa (esim. DORV, yhteinen valtimorunko, TA, TGA ja ccTGA).

Oirekuvaus

​Synnynnäinen rakenteellinen sydänvika, jonka vaikeusaste riippuu rakennevikojen kirjosta. Vajaakehittynyt aortankaari ja aortankaaren katkeama ilmenevät usein vajaatoimintana tai veren happipitoisuuden eli saturaation laskuna syntymän jälkeen. Tila vaatii usein leikkaushoidon jo tässä vaiheessa. Myöhemmin ilmennyttä paikallista kaaren loppuosan ahtaumaa voidaan tapauskohtaisesti hoitaa myös pallolaajennuksella tai tukiverkolla ilman leikkausta. Korjattuun vajaakehittyneeseen aortankaareen ja aortan koarktaatioon liittyy myöhemmin elämän aikana merkittävä korkean verenpaineen riski.

Perinnöllisyys

​Vajaakehittyneen sydämen vasemman puolen vioissa rakenteellisen sydänvian uusiutumisen riski on lähisukulaisilla korkeampi kuin muissa rakenteellisissa synnynnäisissä sydänvioissa, arviolta 5-10%. Aortankaaren katkeamassa uusiutumisen riski on pieni.

Esiintyvyys

​Aortankaaren vajaakehitys ja paikallinen koarktaatio eli ahtauma: noin 50 tapausta vuodessa (näistä karkeasti puolet yksittäislöydöksenä). Aortankaaren katkeama: muutamia tapauksia vuodessa Suomessa.

Potilasjärjestö

​Linkki potilasjärjestön sivuille: Sydänlapset ja -aikuiset

Diagnoosityökalut

​Sydämen ultraäänitutkimus, magneettitutkimus, tietokonetomografiatutkimus ja invasiivinen katetrointitutkimus.